【佳學(xué)基因檢測】非綜合征性視網(wǎng)膜色素變性新型基因突變位點的基因檢測

眼科疾病基因突變的分類及其規(guī)律性分析

根據(jù)非綜合征性視網(wǎng)膜疾病的大數(shù)據(jù)積累及其研究，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Mol Vis》在第.?2022 May 17;28:48-56.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《非綜合征性視網(wǎng)膜色素變性新型基因突變位點的基因檢測》的視網(wǎng)膜疾病診斷困難的基因檢測幫助文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Mohammed E El-Asrag?,?Marta Corton,?Martin McKibbin?,?Almudena Avila-Fernandez,?Moin D Mohamed,?Fiona Blanco-Kelly,?Carmel Toomes,?Chris F Inglehearn,?Carmen Ayuso,?Manir Ali?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35693422和?eCollection 2022.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

非綜合征性視網(wǎng)膜色素變性,雙等位基因突變,外顯子組測序,微衛(wèi)星基因分型

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

non-syndromic retinitis pigmentosa,biallelic mutations,?Exome sequencing,Microsatellite genotyping

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

非特征性視網(wǎng)膜色素變性的致病基因檢測研究的目的：描述轉(zhuǎn)錄因子神經(jīng)視網(wǎng)膜亮氨酸拉鏈（NRL）雙等位基因突變的一個家族和兩個散發(fā)病例中非綜合征性視網(wǎng)膜色素變性（RP）的臨床特征和基因信息基礎(chǔ)。非特征性視網(wǎng)膜色素變性的致病基因檢測研究的方法：對一名先證者進(jìn)行外顯子組測序，并對測序獲得的結(jié)果進(jìn)行基因解碼。微衛(wèi)星基因分型用于單倍型分析。PCR和Sanger測序基因檢測用于確認(rèn)突變并篩選其他可以采集樣品的家族成員。用于域預(yù)測的智能工具幫助我們構(gòu)建了蛋白質(zhì)示意圖。非特征性視網(wǎng)膜色素變性遺傳力分析基因檢測結(jié)果：對于MM1家族，全外顯子組測序和微衛(wèi)星基因分型顯示14號染色體上的純合性，并在NRL，NMU 006177.5中發(fā)現(xiàn)純合終止密碼子缺失突變：c.713G>T，p.*238Lext57，預(yù)計將向正常蛋白鏈中添加額外的57個氨基酸。該變異與家族中的疾病癥狀分離。對于病例RP-3051，側(cè)重于病態(tài)基因組的臨床外顯子組測序強調(diào)NRL中的純合無義突變，c.238C>T，p.Gln80*，是最可能的候選疾病。對于RP-1553病例，73個RP/LCA基因的靶向外顯子組測序確定NRL中的純合無義突變，c.544C>T，p.Gln182*。這些變體在gnomAD數(shù)據(jù)庫中要么很罕見，要么不存在。結(jié)論：NRL突變主要導(dǎo)致顯性視網(wǎng)膜疾病，但已有五份已發(fā)表的突變導(dǎo)致隱性疾病的報告。在這里，眼科疾病的致病基因鑒定基因解碼提出了三個由NRL突變引起的隱性RP的進(jìn)一步例子。觀察到的表型與先前報告中的表型一致，觀察到的突變類型和分布進(jìn)一步證實了引起隱性和顯性疾病的NRL的不同形式的基因突變。

 

 

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