【佳學基因檢測】不尋常兒童皮質(zhì)性白內(nèi)障可遺傳的致病基因位點基因檢測

白內(nèi)障基因檢測位點的尋找與驗證

根據(jù)如何為白內(nèi)障基因檢測增加更多有臨床意義的位點？，國際著名基因檢測科學性證據(jù)雜志《Invest Ophthalmol Vis Sci》在第.?2022 Jun 1;63(6):25.期發(fā)表了一篇標題為《不尋常兒童皮質(zhì)性白內(nèi)障可遺傳的致病基因位點基因檢測》的基因檢測在白內(nèi)內(nèi)障預(yù)防中的作用與意義文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Terri L Young,?Kristina N Whisenhunt,?Sarah M LaMartina,?Alex W Hewitt??,?David A Mackey??,?Stuart W Tompson?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35749127和?doi: 10.1167/iovs.63.6.25.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

多點連鎖,多點單倍型,全基因組測序,兒童皮質(zhì)性白內(nèi)障,遺傳學基礎(chǔ)

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Multipoint linkage, Multipoint haplotyping, Whole-genome sequencing,pediatric cortical cataract,genetic basis

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

復(fù)雜多樣的白內(nèi)障的基因檢測研究目的：在一個具有不同臨床表現(xiàn)的白內(nèi)障的大家族中，確定一種罕見的兒童皮質(zhì)性白內(nèi)障的遺傳基礎(chǔ)，明確致病基因，該白內(nèi)障表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳。常見眼科疾病白內(nèi)障的患者特異性的遺傳基礎(chǔ)的研究方法：使用NimbleGen SeqCap EZ外顯子組V3試劑盒和HiSeq 2500對四名患者的DNA進行外顯子組測序，并使用基因解碼分析法進行分析。使用人類OmniExpress-24串珠芯片對12名患者和4名未受影響個體的DNA進行基因分型。進行多點連鎖和單倍型分析（Superlink-online SNP）。在HiSeq X-Ten系統(tǒng)上對一名先證者及其未受影響父親的DNA進行了全基因組測序。在疾病相關(guān)區(qū)域（Golden Helix SVS）中發(fā)現(xiàn)了罕見的小插入/缺失和單核苷酸變異（SNV）。聯(lián)合注釋相關(guān)消耗（CADD）分析預(yù)測變異的有害性。使用雙Glo熒光素酶測定系統(tǒng)測定假定的增強子功能和變異效應(yīng)。具有遺傳變異多樣性的白內(nèi)障的基因突變序列研究結(jié)果：連鎖作圖在染色體7q36上確定了6.23-centimorgan支持區(qū)間。共分離單倍型將關(guān)鍵區(qū)域細化為6.03 Mbp，包含21個蛋白質(zhì)編碼基因。全基因組測序發(fā)現(xiàn)114個非編碼變體，CADD預(yù)測其中一個是高度有害的，這是聲波刺猬信號分子（SHH）基因內(nèi)含子1內(nèi)的一個新替代突變。ENCODE數(shù)據(jù)表明，該位點是一種假定的增強子，隨后通過熒光素酶報告子分析和變體相關(guān)基因過度表達證實。白內(nèi)障患者基因序列多孫性的研究結(jié)論：在一個大家族中，白內(nèi)障的致病基因鑒定基因解碼課題組發(fā)現(xiàn)了一個SHH內(nèi)含子基因突變，該變體與一種不尋常的兒童皮質(zhì)性白內(nèi)障表型共分離。SHH對晶狀體形成很重要，其受體（PTCH1）的突變導(dǎo)致綜合征性白內(nèi)障。我們的數(shù)據(jù)表明，主要在發(fā)育中的眼組織中，一種對SHH表達重要的增強子的功能增強。

 

 

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