【佳學(xué)基因檢測(cè)】復(fù)雜眼科疾病白內(nèi)障、小角膜和角膜混濁并伴有小眼畸形的基因檢測(cè)

基因解碼為會(huì)什會(huì)優(yōu)于數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)的基因檢測(cè)

根據(jù)復(fù)雜性眼科疾病的基因檢測(cè)的缺陷分析，國(guó)際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Mol Vis》在第.?2022 May 17;28:57-69.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《復(fù)雜眼科疾病白內(nèi)障、小角膜和角膜混濁并伴有小眼畸形的基因檢測(cè)》的白內(nèi)障及角膜疾病的基因序列異常文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Evangelia S Panagiotou,?Narcis Fernandez-Fuentes,?Layal Abi Farraj,?Martin McKibbin?,?Nursel H El?ioglu?,?Hussain Jafri?,?Eren Cerman?,?David A Parry,?Clare V Logan,?Colin A Johnson,?Chris F Inglehearn,?Carmel Toomes,?Manir Ali?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35693420和?eCollection 2022.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

先天性白內(nèi)障、小角膜、角膜混濁、缺損、小眼癥

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

congenital cataract, microcornea, corneal opacification,coloboma,microphthalmia

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

眼科基因檢測(cè)項(xiàng)目合作與加盟的研究目的：研究?jī)蓚€(gè)近親家庭中隱性遺傳的先天性白內(nèi)障、小角膜和角膜混濁伴或不伴缺損和小眼畸形的分子基礎(chǔ)。眼科基因檢測(cè)項(xiàng)目合作與加盟的研究方法：使用單核苷酸多態(tài)性（SNP）微陣列基因檢測(cè)進(jìn)行傳統(tǒng)的自合性定位。對(duì)每個(gè)家族中一名受影響成員的基因組DNA進(jìn)行全外顯子組測(cè)序基因檢測(cè)結(jié)合基因解碼分析。外顯子組序列數(shù)據(jù)也用于純合性分析和拷貝數(shù)變異分析。PCR和Sanger測(cè)序基因檢測(cè)用于確認(rèn)致病基因突變的鑒定結(jié)查，并用于進(jìn)一步的篩選 患者。使用CLUSTALW評(píng)估蛋白質(zhì)序列的進(jìn)化守恒，并使用PyMol模擬蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)。眼科基因檢測(cè)項(xiàng)目合作與加盟研究結(jié)果：在MEP68家族中，在SIX6中發(fā)現(xiàn)了一種新的純合核苷酸取代，c.547G>c，將蛋白質(zhì)中183個(gè)氨基酸處進(jìn)化保守的天冬氨酸殘基轉(zhuǎn)化為組氨酸，p.（Asp183His）?；蚪獯a揭示該殘基位于SIX6中DNA結(jié)合同源框結(jié)構(gòu)域的第三螺旋，該結(jié)構(gòu)域與雙鏈DNA的主槽相互作用。在這一位置發(fā)生的突變使得這種相互作用可能被破壞。在F1332家族中，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)包含SIX6第一外顯子的新型純合1034 bp缺失，chr14:g.60975890_60976923del。這兩種突變均與隱性疾病的預(yù)期疾病表型分離，并且不存在于公開可用的基因突變數(shù)據(jù)庫(kù)中，通過(guò)數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)會(huì)得到陰性結(jié)果。眼科基因解碼的先進(jìn)性研究結(jié)論：眼科疾病的基因解碼研究結(jié)果擴(kuò)大了這種遺傳性眼病的突變譜，為數(shù)據(jù)庫(kù)增加了記錄，并證實(shí)純合子人類SIX6突變導(dǎo)致眼部表型的發(fā)育變化，不僅包括先前描述的小眼癥、先天性白內(nèi)障和先天性白內(nèi)障的特征，還包括角膜異常。

 

 

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