【佳學(xué)基因檢測】ABCA4相關(guān)視網(wǎng)膜病變的不同表現(xiàn)背后的基因檢測結(jié)果

眼科醫(yī)生為什么要進行基因檢測結(jié)果的統(tǒng)計學(xué)分析

根據(jù)眼科醫(yī)生對基因檢測數(shù)據(jù)的累積性分析的意義，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Invest Ophthalmol Vis Sci》在第. 2022 May 2;63(5):28.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《ABCA4相關(guān)視網(wǎng)膜病變的不同表現(xiàn)背后的基因檢測結(jié)果》的視網(wǎng)膜病變原因的基因檢測分析及靶向藥物文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Yingwei Wang, Wenmin Sun, Jing Zhou, Xueqing Li, Yi Jiang, Shiqiang Li, Xiaoyun Jia, Xueshan Xiao, Jiamin Ouyang, Yueye Wang, Lin Zhou, Yuxi Long, Mengchu Liu, Yongyu Li, Zhen Yi, Panfeng Wang, Qingjiong Zhang 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽: 35608843和 doi: 10.1167/iovs.63.5.28.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

兒童和遺傳眼科診所、眼底篩查、錐桿營養(yǎng)不良、Stargardt病、視網(wǎng)膜色素變性

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

pediatric and genetic eye clinic,fundus screening,cone-rod dystrophy, Stargardt disease, retinitis pigmentosa

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

眼科關(guān)鍵致病基因突變基因檢測及其臨床表征的關(guān)系的研究目的：評估中國人ABCA4突變相關(guān)的不同表型的性質(zhì)和相關(guān)性。眼科關(guān)鍵致病基因突變基因檢測及其臨床表征的關(guān)系的研究方法：所有患者均來自我們的兒科和遺傳眼科診所。詳細(xì)的眼部表型特征。通過長期隨訪觀察評估病程，重點是眼底變化。Cox回歸用于確定與疾病進展相關(guān)的因素。眼科關(guān)鍵致病基因突變基因檢測及其臨床表征的關(guān)系的研究結(jié)果：對228例患者的遺傳和臨床數(shù)據(jù)以及42例患者的隨訪數(shù)據(jù)進行了系統(tǒng)回顧，表明了兩種ABCA4變體患者的具體特征。在185例有眼底圖像的患者中，107例（57.8%）顯示局限于中央黃斑的局灶性病變，無斑點。在這107名患者中，30名患者（28.0%）最初表現(xiàn)出相對保留的視力，在常規(guī)眼底篩查中表現(xiàn)不明顯。185例患者中有22例（11.9%）出現(xiàn)后極色素性改變，10例（45.5%）出現(xiàn)類似視網(wǎng)膜色素變性的改變。隨訪和兄弟姐妹比較顯示疾病進展從錐桿營養(yǎng)不良、Stargardt病到視網(wǎng)膜色素變性。發(fā)病年齡越早，視力下降越快（P=0.03）。具有兩種截斷變體的患者發(fā)病年齡較早。結(jié)論：眼科關(guān)鍵致病基因突變基因檢測及其臨床表征的關(guān)系的研究ABCA4相關(guān)視網(wǎng)膜病變的表型變異可能代表單個疾病的連續(xù)變化：早期Stargardt病可能類似于錐桿營養(yǎng)不良，而晚期彌漫性色素沉著可能類似于視網(wǎng)膜色素變性。認(rèn)識眼底變化的自然進展，特別是通過廣域眼底自體熒光顯示的變化，對診斷和治療決策有價值。

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