【佳學(xué)基因檢測】房水作為視網(wǎng)膜母細胞瘤組織的基因檢測樣本

視網(wǎng)膜腫瘤基因檢測的便利性研究

根據(jù)視網(wǎng)膜腫瘤基因檢測有效性分析，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《J AAPOS》在第. 2022 Jun;26(3):137.e1-137.e5.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《房水作為視網(wǎng)膜母細胞瘤組織的基因檢測樣本》的眼科疾病基因解碼方法總論文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Vishal Raval, Hilary Racher, Jacquelyn Wrenn, Arun D Singh 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽: 35577019和 doi: 10.1016/j.jaapos.2022.03.005. Epub 2022 May 13.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

無細胞DNA,眼球摘除,雜合突變,致病性突變,視網(wǎng)膜細胞瘤

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

cell-free DNA,enucleated eyes,heterozygous mutation,pathogenic variant

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

眼科腫瘤的樣品采集方式研究的目的：證明從房水樣本中鑒定視網(wǎng)膜母細胞瘤（RB）種系RB1致病性基因突變的可行性。眼科腫瘤的樣品采集方式的研究方法：在這一試點病例系列中，從三級眼科護理機構(gòu)接受眼球摘除術(shù)的3例RB患者的3只眼中獲取外周血、新鮮腫瘤組織和房水樣本。在分離出無細胞DNA（cfDNA）后，使用定制的靶向雜交方案對RB1核心啟動子和外顯子1至27（包括附近的側(cè)翼內(nèi)含子區(qū)域）進行序列分析，然后進行高通量測序。眼科腫瘤樣本不同采集方式有效性的研究結(jié)果：研究隊列包括3只晚期視網(wǎng)膜母細胞瘤眼球摘除術(shù)（E組[n=2]，D組[n=1]）。在病例1中，從腫瘤和房水樣本AH樣本中發(fā)現(xiàn)兩個等位基因的RB1啟動子外顯子23（delP->23）缺失，但是在血樣中這種突變不可檢測，表明缺乏生殖系RB1致病性突變。在病例2中，在腫瘤和房水樣本AH樣本中鑒定出兩種雜合RB1無義突變，c.610G>T p.（Glu204Ter）和c.751C>T p.（Arg251Ter）（等位基因頻率分別為49%和45%）， 這兩種突變在血樣中不存在，表明不存在種系RB1致病性變體。在病例3中，在腫瘤和房水樣本AH中發(fā)現(xiàn)雜合c.2326-14T>等位基因1的替代和等位基因2的雜合性丟失（等位基因頻率為97%），血樣中存在相同的雜合突變，表明存在種系RB1致病性變體。結(jié)論：所有3只眼房水樣本AH的致病性RB1變異結(jié)果與直接腫瘤DNA取樣一致，表明房水樣本AH可以作為腫瘤組織的替代物。由于房水樣本AH在治療過程中可以獲取，因此即使在沒有剜除的情況下也可以進行佳學(xué)基因視網(wǎng)膜細胞瘤基因測試。

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