【佳學基因檢測】遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因檢測的應用探討

眼科臨床醫(yī)生對基因檢測的價值發(fā)掘

根據(jù)常染色體隱性與顯性基因遺傳病基因檢測查找疾病原因的分子診斷，國際著名基因檢測科學性證據(jù)雜志《Indian J Ophthalmol》在第2022 Jul;70(7):2305-2315.期發(fā)表了一篇標題為《遺傳性視網(wǎng)膜疾病的探討》的眼科疾病的遺傳性分析文章。該基因領域的臨床應用研究由Dhanashree Ratra, Sengul Ozdek, Munispriyan Raviselvan, Sailaja Elchuri, Tarun Sharma 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽: 35791111和 doi: 10.4103/ijo.IJO_314_22.

基因解碼研究關鍵詞：

遺傳性視網(wǎng)膜疾病,視網(wǎng)膜電圖,罕見眼病,視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良,視網(wǎng)膜色素變性

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

 Inherited retinal diseases; electroretinography; rare eye diseases; retinal dystrophies; retinitis pigmentosa.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

遺傳性視網(wǎng)膜疾?。↖RD）是一組具有不同基因突變的表型多樣性疾病，導致視網(wǎng)膜變性，引起視力損害。當患者向非IRD專家的尋找診斷結果并希望獲得治療時， 沒有選擇正確的基因檢測分析，患者要想得到正確的診斷極為困難?；颊呒捌浼胰送ǔ囊暳M一步下降。他們渴望了解預后和并擔心視力進一步惡化的可能性。每一位眼科專家都必須自學遺傳性視網(wǎng)膜疾?。↖RD）的基本知識。這將有助于熟悉如何接觸遺傳性視網(wǎng)膜疾病（IRD）患者。在致病基因鑒定基因解碼基因檢測的支持下，早期正確的診斷有助于預測視力損失，也有助于患者規(guī)劃其教育和選擇適當?shù)穆殬I(yè)選擇。有關基因突變、遺傳模式和可能的治療的最新知識將使眼科專家能夠幫助他/她的患者。佳學基因眼科疾病基因檢測科普計劃就如何接近遺傳性視網(wǎng)膜疾病（IRD）患者，從疾病的特征和診斷、視覺康復和可能的治療方面給出了一個廣泛的計劃。

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