【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)如何確定神經(jīng)皮膚及眼睛多系統(tǒng)疾病的發(fā)病原因

神經(jīng)皮膚及眼睛多系統(tǒng)疾病基因檢測(cè)的靈活性評(píng)估

根據(jù)神經(jīng)皮膚及眼睛多系統(tǒng)疾病的致病基因基因檢測(cè)的使用基礎(chǔ)，國(guó)際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 Jun 17.》在第Eur J Neurol期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測(cè)如何確定神經(jīng)皮膚及眼睛多系統(tǒng)疾病的發(fā)病原因》的神經(jīng)皮膚疾病的共同病因分析文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Anne Dompmartin?,Carine J M van der Vleuten?,Valérie Dekeuleneer,?Thierry Duprez,?Nicole Revencu,?Julie Désir?,?D Maroeska W M Te Loo?,?Uta Flucke?,?Astrid Eijkelenboom?,?Leo Schultze Kool?,?Miikka Vikkula?0,?Laurence Boon?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35715928和?doi: 10.1111/ene.15452.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

肥大,突變神經(jīng)皮膚綜合征,葡萄酒色斑,SWS

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

?Hypertrophy; Mutation; Neurocutaneous syndrome; Port-Wine stain; SWS.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

神經(jīng)皮膚疾病的基因根源研究背景：Sturge-Weber綜合征（SWS）是一種神經(jīng)皮膚疾病，其臨床表現(xiàn)涉及大腦、眼睛和皮膚。Sturge-Weber綜合征（SWS）通常由G蛋白亞單位αQ（GNAQ）的體細(xì)胞基因突變引起?；蚪獯a基因檢測(cè)報(bào)告了5例α11亞單位的（GNA11）基因突變?；蚪獯a研究團(tuán)隊(duì)致力于發(fā)現(xiàn)不同基因突變經(jīng)基因檢測(cè)驗(yàn)證后是否會(huì)產(chǎn)生不同的表型特征?；驒z測(cè)做為疾病鑒別性診斷的研究方法：在神經(jīng)皮膚疾病多學(xué)科中心內(nèi)，神經(jīng)皮膚疾病與基因的關(guān)系研究團(tuán)隊(duì)尋找具有SWS臨床特征和GNA11突變的患者?；仡櫺院颓罢靶允占R床和放射學(xué)數(shù)據(jù)。神經(jīng)皮膚疾病基因檢測(cè) 全面性、正確性提升方案課題研究結(jié)果：神經(jīng)皮膚疾病的是否遺傳攻關(guān)小組確定了三例與體細(xì)胞基因檢測(cè)GNA11突變相關(guān)的SWS患者。他們患有播散性毛細(xì)血管畸形（CM）和肢體營(yíng)養(yǎng)不良。出生時(shí)，面部、軀干和四肢的CMs呈粉紅色和斑塊狀，隨著年齡的增長(zhǎng)逐漸變暗，變成紫色。其中兩名患者患有青光眼。所有患者均有神經(jīng)癥狀和中度腦萎縮，其嚴(yán)重程度低于典型的SWS。敏感性加權(quán)圖像（SWI）和對(duì)比增強(qiáng)（CE）液體衰減反轉(zhuǎn)恢復(fù)（FLAIR）MR視圖顯示軟腦膜血管瘤的靈敏度最高。結(jié)論：神經(jīng)皮膚及眼睛多系統(tǒng)疾病的共同發(fā)病原因區(qū)分了SWS的兩種不同臨床/放射學(xué)表型；GNAQ和GNA11-SWS。經(jīng)典GNAQ-SWS的特征是均勻的深紅色CM，通常與潛在的軟組織肥大有關(guān)。GNA11-SWS中的CM更為網(wǎng)狀，并隨時(shí)間變暗；神經(jīng)系統(tǒng)的情況較為溫和。SWI和對(duì)比后FLAIR序列似乎有必要證明軟腦膜血管瘤病。然而，抗癲癇藥物或未來(lái)的靶向治療可能是有用的，比如在經(jīng)典的SWS中。

 佳學(xué)醫(yī)生豎20190614

 

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