【佳學基因檢測】基因解碼增加非綜合征性感音神經(jīng)性耳聾基因檢測的位點

遺傳咨詢需求前進行基因檢測的必要性及基因檢測的有用性探索

根據(jù)耳聾的基因檢測價值發(fā)掘，國際著名基因檢測科學性證據(jù)雜志《.?2022 Jun 17;15(1):135.》在第BMC Med Genomics期發(fā)表了一篇標題為《基因解碼增加非綜合征性感音神經(jīng)性耳聾基因檢測的位點》的耳鼻喉科基因檢測臨床應用研究文章。該基因領域的臨床應用研究由Qiang Du?,?Qin Sun?,?Xiaodong Gu?,?Jinchao Wang,?Weitao Li?,?Luo Guo?,?Huawei Li?????0完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35715776和?doi: 10.1186/s12920-022-01289-7.

基因解碼研究關鍵詞：

聽力損失,PDZD7,變種

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

?Hearing loss; PDZD7; Variant.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

聽力損失即耳聾是人類最常見的感覺神經(jīng)障礙，根據(jù)人工智能分析及基因檢測大數(shù)據(jù)，全世界有5.5%（4.66億）的人患有致殘性聽力損失。聽力障礙的致病基因分析及基因檢測正確度提升項目調查了一個中國語前感音神經(jīng)性耳聾家庭。受影響個體在所有頻率下均表現(xiàn)出中度重度聽力損失。使用目標基因組富集和高通量測序，純合基因突變序列c.2372del；p、 （Ser791fs）在PDZD7的基因檢測中被鑒定。該基因突變位點位于PDZD7的第15外顯子，導致蛋白質的合成閱讀框發(fā)生移位，隨后出現(xiàn)早期終止密碼子。根據(jù)ACMG/AMP指南和ClinGen規(guī)范，它被歸類為致病性?；蚪獯a技術在耳聾的發(fā)病原因的查找的研究擴展了PDZD7的致病基因序列變化位點，為耳聾基因檢測數(shù)據(jù)庫增加了新的記錄，使得后期的基因檢測更全面?；蚪獯a在耳聾基因檢測領域的應 用，加強了該基因在中重度聽力損失患者中的臨床重要性。

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