【佳學基因檢測】多發(fā)性腸閉鎖合并免疫缺陷基因檢測發(fā)現(xiàn)顯著濾泡角化病的病因

消化道發(fā)育異常的基因檢測證據(jù)

根據(jù)消化道遺傳病的基因檢測，國際著名基因檢測科學性證據(jù)雜志《Genes (Basel)》在第.?2022 May 4;13(5):821.期發(fā)表了一篇標題為《多發(fā)性腸閉鎖合并免疫缺陷基因檢測發(fā)現(xiàn)顯著濾泡角化病的病因》的腸道閉鎖及其復雜表征的基因檢測分析文章。該基因領域的臨床應用研究由Andrea Diociaiuti?,?Roberta Caruso,?Silvia Ricci,?Rita De Vito,?Luisa Strocchio,?Daniele Castiglia?,?Giovanna Zambruno,?May El Hachem??完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35627206和?doi: 10.3390/genes13050821.

基因解碼研究關鍵詞：

TTC7A突變,皮膚鏡檢查,魚鱗病,角質形成細胞凋亡,多發(fā)性腸閉鎖

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

?TTC7A mutation; dermoscopy; ichthyosis; keratinocyte apoptosis.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

根據(jù)《消化道發(fā)育異常的基因檢測》，多發(fā)性腸閉鎖合并免疫缺陷（MIA-CID）是一種采用常染色體隱性方式向后代遺傳的疾病?；蚪獯a后所采取的基因檢測，發(fā)現(xiàn)其原因是TTC7A基因突變與腸道和胸腺上皮細胞的極化有關。MIA-CID在大多數(shù)患者生命的第一年是致命的。少數(shù)病例報告有皮膚病異常。消化道基因檢測項目研究與開發(fā)小組報道了一個由于先前未報道的TTC7A純合錯義突變而受多發(fā)性腸閉鎖合并免疫缺陷影響的兒童。在出生后的頭幾天進行了腸梗阻手術。患者自出生以來有效依賴腸外營養(yǎng)，出現(xiàn)嚴重腹瀉和反復感染。他在17個月時接受了造血干細胞移植，供體有效植入，免疫功能部分改善。在生命的第二年，他逐漸發(fā)展為魚鱗病樣皮膚上的彌漫性丘疹濾泡性角化病、指甲棒樣變和甲下角化過度。組織病理學顯示角化過度伴濾泡阻塞和散在凋亡的角質形成細胞，在超微結構檢查中可見。多發(fā)性腸閉鎖合并免疫缺陷的基因解碼結合臨床的發(fā)現(xiàn)擴大了多發(fā)性腸閉鎖合并免疫缺陷MIA-CID患者可能出現(xiàn)的皮膚病表現(xiàn)的范圍。目前，佳學基因對更多患者的檢查將確定角質形成細胞凋亡是否也是一該病普遍存在的和種疾病特征，從而使疾病的診斷更正確。

 牛氣的基因檢測

 

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