【佳學(xué)基因檢測】如何做尖下巴基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

尖下巴是英文Pointed chin的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止尖下巴在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病 骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做尖下巴基因解碼、基因檢測？

Poikiloderma，以斑點色素沉著，毛細(xì)血管擴(kuò)張和表皮萎縮為特征，可伴有肌腱攣縮，肌病和進(jìn)行性肺纖維化。臨床表現(xiàn)包括兒童早期的poikiloderma伴毛細(xì)血管擴(kuò)張和陽光照射區(qū)域的色素異常，腱攣縮，往往涉及腳踝和腳步態(tài)紊亂，以及在生命的第二個十年發(fā)展肺纖維化導(dǎo)致進(jìn)行性呼吸困難和限制性損傷肺功能其他功能包括熱不耐受，出汗減少和頭發(fā)稀疏（Mercier等人，2013年總結(jié)）。臨床特征：白內(nèi)障;皮膚異色癥;指甲發(fā)育不良;脊柱側(cè)彎。該病臨床表征有：白內(nèi)障；皮膚異色癥；甲發(fā)育不良；脊柱側(cè)彎。

佳學(xué)基因Pointed chin基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Pointed chin致病鑒定基因解碼

Pointed chin基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

尖下巴的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，尖下巴的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615704。

如何做尖下巴基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)