【佳學(xué)基因檢測】亞當(dāng)斯-奧利弗綜合癥2型基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
亞當(dāng)斯-奧利弗綜合癥2型是英文Adams-Oliver syndrome 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止亞當(dāng)斯-奧利弗綜合癥2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病
;眼睛視覺疾病
;胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做亞當(dāng)斯-奧利弗綜合癥2型基因解碼、基因檢測?
Adams-Oliver syndrome-2是一種常染色體隱性遺傳性多發(fā)性先天性異常綜合征,其特征為先天性發(fā)育不全和末端橫向肢體缺損,與腦,眼和心血管系統(tǒng)的可變受累相關(guān)(Shaheen等,2011)。關(guān)于Adams-Oliver綜合征的遺傳異質(zhì)性的討論,參見AOS1(100300)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;前發(fā)際線低;球莖鼻子;先天性白內(nèi)障;視神經(jīng)萎縮;單橫掌手褶皺; Cutis marmorata;羊水過少;小釘子;腦萎縮;多小腦回;逆行性小腦囊腫;腦萎縮;頭圍增加;狹窄的瞼裂。該病臨床表征有:前發(fā)際低;蒜頭鼻;先天性白內(nèi)障;視神經(jīng)萎縮;斷掌;大理石樣皮膚;羊水過少;微甲;腦萎縮;多小腦回;Retrocerebellar囊腫;腦萎縮。
佳學(xué)基因Adams-Oliver syndrome 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Adams-Oliver syndrome 2致病鑒定基因解碼
Adams-Oliver syndrome 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
亞當(dāng)斯-奧利弗綜合癥2型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,亞當(dāng)斯-奧利弗綜合癥2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614219。
亞當(dāng)斯-奧利弗綜合癥2型基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎?
佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性,一般都可以讀懂。另外,佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189,及微信公眾號為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)