【佳學基因檢測】什么人要做常染色體隱性皮膚松弛癥IA型基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
常染色體隱性皮膚松弛癥IA型是英文Autosomal recessive cutis laxa type IA的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止常染色體隱性皮膚松弛癥IA型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病
;皮膚-毛發(fā)-指甲疾病
;生殖系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做常染色體隱性皮膚松弛癥IA型基因解碼、基因檢測?
De Barsy綜合征,也稱為常染色體隱性遺傳性拉傷III型(ARCL3),是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,其特征是年老的外觀,具有獨特的面部特征,稀疏的頭發(fā),眼科異常,胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩(IUGR)和皮膚松弛(關于de Barsy綜合征的遺傳異質(zhì)性的表型描述和討論,參見219150.關于常染色體隱性遺傳性laxa的遺傳異質(zhì)性的表型描述和討論,見219200.臨床特征:Lin et al。,2011)。常染色體隱性遺傳;腹股溝疝;隱睪;薄朱紅色邊框; Buphthalmos;皮膚薄;先天性青光眼;細發(fā);皺紋過多的皮膚;頭發(fā)稀疏;皮膚半透明;突出的額頭。該病臨床表征有:腹股溝疝;隱睪;薄嘴唇;Buphthalmos;薄皮;先天性青光眼;絨毛;皮膚皺褶過多;毛發(fā)稀疏;半透明狀皮膚;前額突出。
佳學基因Autosomal recessive cutis laxa type IA基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Autosomal recessive cutis laxa type IA致病鑒定基因解碼
Autosomal recessive cutis laxa type IA基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
常染色體隱性皮膚松弛癥IA型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,常染色體隱性皮膚松弛癥IA型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614438。
什么人要做常染色體隱性皮膚松弛癥IA型基因解碼、基因檢測?
想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病?;蚪獯a是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。(責任編輯:佳學基因)