【佳學基因檢測】原發(fā)性小頭畸形隱性基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

原發(fā)性小頭畸形隱性是英文Primary Microcephaly, Recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止原發(fā)性小頭畸形隱性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應當做原發(fā)性小頭畸形隱性基因解碼、基因檢測？

原發(fā)性局限性皮膚淀粉樣變性臨床表現(xiàn)為皮膚瘙癢和皮膚刮傷，組織學上發(fā)現(xiàn)乳頭狀真皮中角質(zhì)碎片上的淀粉樣蛋白染色沉積（Tanaka等人，2009）。原發(fā)局部皮膚淀粉樣變性的遺傳異質(zhì)性原發(fā)性局部皮膚淀粉樣變性-2（613955）由染色體5q11.2上的IL31RA基因（609510）中的雜合突變引起。臨床特征：瘙癢;格子角膜營養(yǎng)不良;顱神經(jīng)異常;自主神經(jīng)功能異常;周圍神經(jīng)病變;淀粉樣變;皮膚淀粉樣變性。該病臨床表征有：瘙癢；格子樣角膜營養(yǎng)不良；顱神經(jīng)異常；自主神經(jīng)功能失調(diào)；周圍神經(jīng)病；淀粉樣變；皮膚淀粉樣變。

佳學基因Primary Microcephaly, Recessive基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Primary Microcephaly, Recessive致病鑒定基因解碼

Primary Microcephaly, Recessive基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

原發(fā)性小頭畸形隱性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性小頭畸形隱性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:105250。

原發(fā)性小頭畸形隱性基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)