【佳學(xué)基因檢測】皮爾龐綜合征基因解碼、基因檢測有什么用?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
皮爾龐綜合征是英文Pierpont syndrome的中文翻譯。該病是一種骨科、生殖系統(tǒng)、皮膚基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止皮爾龐綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨科、生殖科、神經(jīng)科、皮膚疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做皮爾龐綜合征基因解碼、基因檢測?
皮蓬特綜合征:一種常染色體顯性遺傳綜合征,其特征是多個(gè)先天性異常、全面發(fā)育遲緩、學(xué)習(xí)障礙、手掌和足底脂肪墊,以及獨(dú)特的面部特征,尤其是在微笑時(shí)。
佳學(xué)基因Pierpont syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Pierpont Syndrome | 皮蓬特綜合征 |
Plantar Lipomatosis, Unusual Facies, and Developmental Delay | 足底脂肪增多癥相貌異常發(fā)育遲緩 |
Prpts | Prpts |
Plantar Lipomatosis-Facial Dysmorphism-Developmental Delay Syndrome | 足底脂肪增多癥面部畸形發(fā)育遲緩綜合征 |
Plantar Lipomatosis-Unusual Facies-Developmental Delay Syndrome | 足底脂肪增多癥異常相發(fā)育遲緩綜合征 |
Syndrome, Pierpont | 皮蓬特綜合征 |
Pierpont syndrome致病鑒定基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,皮蓬特綜合征又稱足底脂肪增多癥,相貌異常,發(fā)育遲緩,與單側(cè)或雙側(cè)脂肪增多癥和隱睪癥有關(guān)。與佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù)發(fā)現(xiàn)T****R1基因突變是導(dǎo)致這種疾病發(fā)生的原因之一?;蛲蛔兒?,不僅使患者臉相異常,還會產(chǎn)生眼睛、皮膚等癥狀,也觀察到癲癇發(fā)作和發(fā)育不良。
Pierpont syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
基因解碼揭示,皮爾龐綜合征是常染色體顯性遺傳,需經(jīng)過致病基因鑒定基因解碼找到病因后,通過先進(jìn)的生殖技術(shù)阻斷該病在后代及二胎中的傳播。
皮爾龐綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,皮爾龐綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼如下:
OMIM 602342
KEGG H02334
Orphanet ORPHA487825
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MedGen C1865644
UMLS C1865644
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皮爾龐綜合征基因解碼、基因檢測有什么用?
選佳學(xué)基因解碼項(xiàng)目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)