【佳學(xué)基因檢測(cè)】PCWH綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

PCWH綜合癥是英文PCWH Syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止PCWH綜合癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做PCWH綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)？

Pachyonychia congenita（PC）是一種常染色體顯性遺傳性皮膚病，其主要臨床特征為肥厚性指甲營(yíng)養(yǎng)不良，疼痛和高度衰弱的足底角化病，口腔白血病和各種表皮囊腫。盡管此病情先前已在臨床上細(xì)分為Jadassohn-Lewandowsky PC 1型和Jackson-Lawler PC 2型，但后來(lái)發(fā)現(xiàn)PC患者具有這兩種類型的混合星座，導(dǎo)致基于基因型的PC分類（摘要） Sybert，2010; Eliason等，2012; McLean等，2011）。關(guān)于先天性厚樸的遺傳異質(zhì)性的討論，見167200.Pachyonychia CongenitaGorlin等的歷史分類。 （1976）提出，2個(gè)不同的綜合征被歸入了先天性厚樸病癥（pachyonychia congenita）的名稱。 PC型1，Jadassohn-Lewandowsky型，顯示口腔白血病。 PC型2，Jackson-Lawler型，有出生牙和表皮樣囊腫（圓柱瘤），但沒有口腔粘膜白斑。角膜營(yíng)養(yǎng)不良可能是Jackson-Lawler型的一個(gè)特征.Sith等。 （1998）指出PC型2與PC型1相比，具有賊小的口腔受累和較輕的角化病，并且多發(fā)性脂肪瘤（184500）是主要的臨床特征。脂肪瘤，也稱為噴發(fā)性vellus囊腫，是由皮脂腺導(dǎo)管上皮排列的囊性錯(cuò)構(gòu)瘤。在對(duì)13例PC型1或2型患者的研究基礎(chǔ)上，Terrinoni等。 （2001）得出結(jié)論，青春期后毛囊皮脂腺囊腫的存在是PC 2型的賊佳指標(biāo);由于缺乏囊腫，青春期前患者更難分類。納塔爾牙齒指示PC 2型，盡管它們的缺失不排除PC 2型診斷。臨床特征：牙齦炎;掌跖角化過度;多汗癥;口腔粘膜白斑;足底角化過度;腳趾甲的Onychogryposis;手掌角化過度;破裂的嘴唇。該病臨床表征有：牙齦炎；掌跖角化；多汗癥；口腔白斑；跖部角化過度；趾甲彎曲；掌部角化過度。

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PCWH綜合癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，PCWH綜合癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:615726。

PCWH綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

不一樣。一般來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)