【佳學(xué)基因檢測(cè)】做眼皮膚白化病II型變異型基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

眼皮膚白化病II型變異型是英文OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE II, MODIFIER OF的中文翻譯。這一疾病又叫做Albinism, Ocular OA XLOA;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止眼皮膚白化病II型變異型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做眼皮膚白化病II型變異型基因解碼、基因檢測(cè)？

眼白化病是主要影響眼睛的遺傳病癥。該病癥減少作為眼睛的著色部分的虹膜和作為眼睛后部的光敏感組織的視網(wǎng)膜的著色（色素沉著）。眼睛中的色素沉著對(duì)于正常視力是必要的。眼部白化病的特征是嚴(yán)重受損的視覺銳度（視敏度）以及將雙眼視覺與感知深度結(jié)合（立體視覺）的問(wèn)題。雖然視力損失是有效、悠久、長(zhǎng)期、很久性的，但隨著時(shí)間的推移不會(huì)惡化。與這種病癥相關(guān)的其他眼睛異常包括快速，無(wú)意識(shí)的眼球運(yùn)動(dòng)（眼球震顫）;眼睛不看同一方向（斜視）;和增加對(duì)光的敏感性（畏光）。許多患者還具有涉及視神經(jīng)的異常，其攜帶視覺信息從眼睛到腦部。與一些其它形式的白化病不同，眼白化病不顯著影響皮膚和毛發(fā)的顏色。這種病癥的人與他們家庭的其他成員相比膚色稍淺，但這些差異通常是輕微的。賊常見的眼部白化病的形式被稱為Nettleship-Falls型或1型。其他形式的眼白化病是罕見的并可能與其他的體征和癥狀相關(guān)，如聽力損失。

佳學(xué)基因OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE II, MODIFIER OF基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

1型眼白化癥，在男性中的患病率至少為1/60000。女性患病率更低。

OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE II, MODIFIER OF致病鑒定基因解碼

1型眼白化癥來(lái)自GPR143基因的突變。該基因轉(zhuǎn)錄的蛋白質(zhì)在眼睛和皮膚的色素沉著中起作用。它有助于控制黑素體的生長(zhǎng)，黑素體是產(chǎn)生和儲(chǔ)存稱為黑色素的色素的細(xì)胞結(jié)構(gòu)。黑色素是賦予皮膚，頭發(fā)和眼睛顏色的物質(zhì)。在視網(wǎng)膜中，這種色素在正常視力中也起作用。GPR143基因中的大量突變改變了GPR143蛋白的大小或形狀。許多這些遺傳變化阻止蛋白質(zhì)到達(dá)黑素體以控制其生長(zhǎng)。在其他情況下，蛋白質(zhì)正常到達(dá)黑素體，但突變破壞蛋白質(zhì)的功能。作為這些變化的結(jié)果，皮膚細(xì)胞和視網(wǎng)膜中的黑素體可以異常地大生長(zhǎng)。研究人員不確定這些巨型黑素體

OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE II, MODIFIER OF基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

眼白化病1型以X連鎖模式遺傳。如果導(dǎo)致疾病的突變基因位于X染色體（兩條性染色體之一）上，則認(rèn)為疾病是X連鎖的。在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)改變的GPR143基因拷貝足以引起眼白化病的特征。因?yàn)榕跃哂袃蓚€(gè)拷貝的X染色體，在每個(gè)細(xì)胞中僅具有一個(gè)GPR143突變拷貝的女性通常不會(huì)產(chǎn)生視力喪失或其他顯著的眼睛異常。他們可能有視網(wǎng)膜色素沉著的輕微變化，可以在眼睛檢查期間檢測(cè)到。

眼皮膚白化病II型變異型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，眼皮膚白化病II型變異型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

做眼皮膚白化病II型變異型基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

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