【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做家族性腎性糖尿基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

家族性腎性糖尿是英文Familial renal glucosuria的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止家族性腎性糖尿在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性腎性糖尿基因解碼、基因檢測(cè)？

肺靜脈閉塞性疾病-2是原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓的常染色體隱性亞型（PPH;見178600）。 其組織學(xué)特征在于隔膜靜脈和隔膜前靜脈的廣泛纖維性內(nèi)膜增生，并且通常與肺毛細(xì)血管擴(kuò)張和增殖相關(guān)。 這種疾病可引起隱匿性肺泡出血。 胸部的高分辨率CT成像顯示斑片狀小葉片毛玻璃影，中隔線和淋巴結(jié)腫大（Eyries等，2014總結(jié)）。關(guān)于肺靜脈閉塞性疾病的遺傳異質(zhì)性的討論，參見PVOD1（265450）。該病臨床表征有：呼吸困難；肺毛細(xì)血管瘤；咳嗽。

佳學(xué)基因Familial renal glucosuria基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Familial renal glucosuria致病鑒定基因解碼

Familial renal glucosuria基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

家族性腎性糖尿的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性腎性糖尿的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:234810。

如何做家族性腎性糖尿基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)