【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Beare-Stevenson皮膚狀綜合征基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Beare-Stevenson皮膚狀綜合征是英文Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止Beare-Stevenson皮膚狀綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Beare-Stevenson皮膚狀綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

具有monilethrix的個(gè)體在出生時(shí)具有正常的毛發(fā)，但是在生命的賊初幾個(gè)月內(nèi)形成易碎的脆性毛發(fā)，其易于破裂并產(chǎn)生不同程度的營(yíng)養(yǎng)不良性脫發(fā)。在賊溫和的形式中，僅涉及頭皮的枕骨區(qū)域;然而，在嚴(yán)重的形式中，也可能涉及眉毛，睫毛和第二性發(fā)。對(duì)于頭皮，頸背和上臂和大腿伸肌表面的偏愛(ài)的毛囊角化過(guò)度癥也是這些患者的特征性發(fā)現(xiàn)。光學(xué)顯微鏡檢查是診斷性的，并且顯示正常厚度的橢圓形節(jié)點(diǎn)和頭發(fā)容易斷裂的間歇性收縮（節(jié)間）。隨著時(shí)間的推移，可能會(huì)出現(xiàn)自發(fā)性改善，特別是在青春期和懷孕期間，但病情從未有效消退（Zlotogorski等人，2006年摘要）。類似于monilethrix的先天性黑色素病的常染色體隱性形式（見(jiàn)607903）是由突變引起的。 DSG4基因（607892）。常染色體隱性monilethrix的臨床表現(xiàn)比主要形式更嚴(yán)重，頭皮，身體和四肢更廣泛的脫發(fā)，以及涉及四肢和臍周區(qū)域的丘疹性皮疹（Zlotogorski等，2006）。術(shù)語(yǔ)monilethrix源于拉丁語(yǔ)中的“項(xiàng)鏈”和“希臘語(yǔ)”（Schweizer，2006）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;口腔異常;白內(nèi)障;眉毛異常;前房異常; Cafe-au-lait spot;角化;外胚層發(fā)育不良;掌跖角化過(guò)度;多毛癥;多毛癥;白化病; Holoprosencephaly;白血病;指甲發(fā)育不良。該病臨床表征有：口腔異常；白內(nèi)障；眉毛異常；前房異常；咖啡斑；角化過(guò)度；外胚層發(fā)育不良；掌跖角化；多毛癥；女性多毛癥；白化病；前腦無(wú)裂畸形；白血病；甲發(fā)育不良。

佳學(xué)基因Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome致病鑒定基因解碼

Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

Beare-Stevenson皮膚狀綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Beare-Stevenson皮膚狀綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:158000。

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