【佳學基因檢測】常染色體隱性先天性魚鱗病3型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

常染色體隱性先天性魚鱗病3型是英文Autosomal recessive congenital ichthyosis 3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止常染色體隱性先天性魚鱗病3型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應當做常染色體隱性先天性魚鱗病3型基因解碼、基因檢測？

常染色體隱性遺傳性先天性魚鱗病（ARCI）包括幾種形式的非綜合征性魚鱗病。雖然大多數患有ARCI的新生兒是火棉膠嬰兒，但ARCI的臨床表現和嚴重程度可能差異很大，從賊嚴重且常常致命形式的丑角魚鱗病到層狀魚鱗?。↙I）和（非皰疹）先天性魚鱗狀紅皮病（CIE）?，F在已經認識到這些表型是連續(xù)的;然而，表型描述在臨床上有助于澄清預后和管理?；加谐蠼囚~鱗病的嬰兒通常過早出生，并且被包裹在厚厚的，堅硬的，類似盔甲的角質化皮膚板中，嚴重限制了運動。出生后一段時間內危及生命的并發(fā)癥包括呼吸窘迫，喂養(yǎng)問題和全身性感染。 Collodion嬰兒天生具有緊繃，有光澤，半透明或不透明的膜，包裹整個身體并持續(xù)數天至數周。 LI和CIE看似不同的表型：經典的，嚴重的板層魚鱗?。↙I），深褐色，無鱗片狀鱗片，沒有紅皮病，CIE具有更細的白色鱗片和皮膚泛黃的泛紅。嚴重受累的患者可出現瞼外翻，瞼緣炎，瘢痕性脫發(fā)，包括頭皮和眉毛，手掌和足底角化病。臨床特征：常染色體隱性遺傳;瞼外翻;掌跖角化過度;頭發(fā)異常;小釘子;薄釘;麻痹;先天性魚鱗病性紅皮病。該病臨床表征有：眼瞼外翻；掌跖角化；毛發(fā)異常；微甲；薄甲；先天性魚鱗病樣紅皮病。

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常染色體隱性遺傳病

常染色體隱性先天性魚鱗病3型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體隱性先天性魚鱗病3型的數據庫代碼是omim_id:242100。

常染色體隱性先天性魚鱗病3型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)