【佳學(xué)基因檢測】急性淋巴樣白血病基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
急性淋巴樣白血病是英文Acute lymphoid leukemia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止急性淋巴樣白血病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做急性淋巴樣白血病基因解碼、基因檢測?
急性間歇性卟啉癥(在該GeneReview中稱為AIP)是由羥甲基硅烷合成酶(HMBS)的半正常活性引起的。臨床表現(xiàn)為嚴(yán)重腹痛的危及生命的急性神經(jīng)外部發(fā)作,沒有腹膜征,常伴有惡心,嘔吐,心動過速和高血壓。神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)現(xiàn)(精神變化,驚厥和可能發(fā)展為呼吸麻痹的周圍神經(jīng)病變)和低鈉血癥可能使發(fā)作復(fù)雜化??赡苡赡承┧幬?,酒精飲料,內(nèi)分泌因素,卡路里限制,壓力和感染引起的急性發(fā)作通常會在兩周內(nèi)消退。大多數(shù)患有AIP的人都有一次或幾次攻擊;大約5%(主要是女性)有可能持續(xù)多年的反反復(fù)作(定義為> 4次/年)。其他長期并發(fā)癥是慢性腎功能衰竭,肝細(xì)胞癌(HCC)和高血壓。在青春期之前非常罕見的攻擊在女性中比男性更常見。所有易患AIP的基因HMBS遺傳改變的個(gè)體都有發(fā)生急性發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn);然而,大多數(shù)人從未有過癥狀,據(jù)說有潛伏(或癥狀前)AIP。臨床特征:尿潴留;尿失禁;蕭條;精神病發(fā)作;幻覺;焦慮;高血壓;多汗癥;減肥;嘔吐;腹瀉;惡心和嘔吐;惡心;便秘;腹痛。該病臨床表征有:尿潴留;尿失禁;抑郁;精神病發(fā)作;幻覺;焦慮;高血壓;多汗癥;體重減輕;嘔吐;腹瀉;惡心和嘔吐;惡心;便秘;腹痛。
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常染色體顯性
急性淋巴樣白血病的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,急性淋巴樣白血病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:176000。
急性淋巴樣白血病基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
是的,可以只做基因檢測。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)