【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Birt-Hogg-Dubé綜合征基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Birt-Hogg-Dubé綜合征是英文Birt-Hogg-Dubé syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做BHD ；fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons ；Hornstein-Birt-Hogg-Dubé syndrome ；Hornstein-Knickenberg syndrome;BHD綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止Birt-Hogg-Dubé綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾??；腫瘤。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Birt-Hogg-Dubé綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Birt-Hogg-Dubé綜合征是一種罕見的疾病，影響皮膚和肺并增加某些類型的腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。其癥狀在受累者中不同。Birt-Hogg-Dubé綜合征的特征在于多種非癌性（良性）皮膚腫瘤，特別是在面部，頸部和上胸部。 這些生長(zhǎng)通常首先出現(xiàn)在一個(gè)人的二十或三十歲，并且隨著時(shí)間變得更大和更多。受累者還增加在肺中形成囊腫和在胸腔中異常積聚空氣（氣胸）的可能性，后者可能導(dǎo)致肺的塌陷。此外，Birt-Hogg-Dubé綜合征與發(fā)生癌性或非癌性腎腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)升高相關(guān)。在受累者中也報(bào)道了其他類型的癌癥，但是不清楚這些腫瘤是否實(shí)際上是Birt-Hogg-Dubé綜合征的特征。

佳學(xué)基因Birt-Hogg-Dubé syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Birt-Hogg-Dubé綜合征比較罕見; 其確切發(fā)病率未知。 這種疾病已在400多個(gè)家庭中報(bào)道。
 

Birt-Hogg-Dubé syndrome致病鑒定基因解碼

FLCN基因中的突變導(dǎo)致Birt-Hogg-Dubé綜合征。該基因編碼稱為濾泡蛋白的蛋白質(zhì)。這種蛋白的正常功能是未知的，但研究人員認(rèn)為它可能作為腫瘤抑制劑。腫瘤抑制劑防止細(xì)胞以不受控制的方式生長(zhǎng)和分裂太快。 FLCN基因中的突變可能干擾濾泡蛋白抑制細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂的能力，導(dǎo)致不受控制的細(xì)胞生長(zhǎng)和非癌性和癌性腫瘤的形成。 研究人員尚未確定FLCN突變?nèi)绾卧黾臃尾繂栴}的風(fēng)險(xiǎn)，如氣胸。
 

Birt-Hogg-Dubé syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

該疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中FLCN基因的一個(gè)拷貝發(fā)生改變足以引起病癥。在大多數(shù)病例中，受累者遺傳了一個(gè)受累親本的突變。較不常見的是，該病癥了可能由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。每個(gè)細(xì)胞中具有FLCN基因的單個(gè)突變拷貝足以導(dǎo)致與Birt-Hogg-Dubé綜合征相關(guān)的皮膚腫瘤和肺部問題。然而，具有這種疾病的腎腫瘤患者其FLCN基因的兩個(gè)拷貝常常發(fā)生突變。一個(gè)突變是遺傳自父母，而另一個(gè)在人的一生中偶然發(fā)生于腎細(xì)胞中。這些遺傳變化使FLCN基因的兩個(gè)拷貝失效，導(dǎo)致腎細(xì)胞
 

Birt-Hogg-Dubé syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Birt-Hogg-Dubé綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:135150 ；hpo_id:HP:0000951；ICD編碼是
 

做Birt-Hogg-Dubé綜合征基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。