【佳學(xué)基因檢測(cè)】Blau綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Blau綜合征是英文Blau syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做arthrocutaneouveal granulomatosis ；early-onset sarcoidosis ；familial granulomatosis, Blau type ；familial juvenile systemic granulomatosis ；granulomatous inflammatory arthritis, dermatitis, and uveitis, familial ；pediatric granulomatous arthritis;BS。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止Blau綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病 ；眼睛視覺(jué)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Blau綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Blau綜合征是主要影響皮膚，關(guān)節(jié)和眼睛的炎性病癥。體征和癥狀始于童年，通常在4歲之前。一種稱(chēng)為肉芽腫性皮炎的皮膚炎癥通常是Blau綜合征的賊早的征兆。這種皮膚狀況導(dǎo)致持續(xù)的皮疹，其可以是鱗狀的或涉及可以在皮膚下感覺(jué)到的硬塊（結(jié)節(jié)）。皮疹通常發(fā)現(xiàn)在軀干，手臂和腿。關(guān)節(jié)炎是Blau綜合征的另一個(gè)常見(jiàn)特征。在受累者中，關(guān)節(jié)炎的特征在于關(guān)節(jié)內(nèi)層（滑膜）的炎癥。這種炎癥，被稱(chēng)為滑膜炎，與腫脹和關(guān)節(jié)疼痛相關(guān)?；ぱ淄ǔＴ谑?，腳，手腕和腳踝的關(guān)節(jié)處開(kāi)始。隨著病情惡化，它可以通過(guò)減少許多關(guān)節(jié)的運(yùn)動(dòng)范圍來(lái)限制運(yùn)動(dòng)。大多數(shù)患有Blau綜合征的人還發(fā)展為葡萄膜炎，其是眼睛中層（葡萄膜）的腫脹和炎癥。葡萄膜包括眼睛的有色部分（虹膜）和位于眼睛白色部分（鞏膜）下方的相關(guān)組織。葡萄膜炎可引起眼睛刺激和疼痛，對(duì)亮光的敏感性增加（畏光），視力模糊。眼睛中的其他結(jié)構(gòu)也可以發(fā)炎，包括眼睛的賊外層保護(hù)層（結(jié)膜），淚腺，眼球壁的內(nèi)層（視網(wǎng)膜）的專(zhuān)門(mén)的光敏組織和攜帶從眼睛到大腦的神經(jīng)信息（視神經(jīng)）。任何這些結(jié)構(gòu)的炎癥可以導(dǎo)致嚴(yán)重的視力障礙或失明。通常，Blau綜合征可以影響身體的其他部分，包括肝臟，腎臟，腦，血管，肺和心臟。涉及這些器官和組織的炎癥可引起危及生命的并發(fā)癥。

佳學(xué)基因Blau syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Blau綜合征似乎不常見(jiàn)，其發(fā)病率未知。

Blau syndrome致病鑒定基因解碼

Blau綜合征源自NOD2基因中的突變。 從該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)通常在免疫應(yīng)答中發(fā)揮幾種重要作用，包括炎癥反應(yīng)，幫助保護(hù)身體免受外來(lái)入侵物，例如病毒和細(xì)菌。 當(dāng)免疫系統(tǒng)將信號(hào)分子和白細(xì)胞送到損傷或疾病部位以抗擊微生物入侵者并促進(jìn)組織修復(fù)時(shí)，發(fā)生炎癥反應(yīng)。引起B(yǎng)lau綜合征的NOD2基因突變導(dǎo)致NOD2蛋白過(guò)度活躍， 引發(fā)異常炎癥反應(yīng)。然而，不清楚NOD2蛋白的過(guò)度激活如何導(dǎo)致影響關(guān)節(jié)，眼睛和皮膚的炎癥的Blau綜合征的特征。

Blau syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Blau綜合征以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。大多數(shù)受累者的父母中有一人患有該病癥。在一些病例中，具有Blau綜合征的特征的人不具有該病癥的家族病史。一些研究人員認(rèn)為，這些個(gè)體具有稱(chēng)為早發(fā)性結(jié)節(jié)病的非遺傳性病癥。

Blau syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Blau綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:186580 ；hpo_id:HP:0000112；ICD編碼是

Blau綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過(guò)公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢(xún)。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)