【佳學(xué)基因檢測(cè)】做皮膚僵硬綜合征基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢(qián)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
皮膚僵硬綜合征是英文Stiff skin syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止皮膚僵硬綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做皮膚僵硬綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
僵硬的皮膚綜合征的特征是堅(jiān)硬,厚實(shí)的皮膚,通常在整個(gè)身體上,這限制了關(guān)節(jié)的活動(dòng)性并引起屈曲攣縮。其他偶然的發(fā)現(xiàn)包括脂肪代謝障礙和肌肉無(wú)力(Loeys等,2010)。已經(jīng)描述了具有相似表型的患者,包括僵硬的皮膚;參見(jiàn),例如,家族性進(jìn)行性硬皮?。?81750),對(duì)稱(chēng)性脂肪瘤?。?51800)和先天性筋膜營(yíng)養(yǎng)不良(228020)。臨床特征:肌肉無(wú)力;脂肪代謝障礙;周?chē)窠?jīng)病變;皮膚僵硬。該病臨床表征有:肌無(wú)力;脂肪營(yíng)養(yǎng)不良;周?chē)窠?jīng)病。
佳學(xué)基因Stiff skin syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Stiff skin syndrome致病鑒定基因解碼
Stiff skin syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
Stiff skin syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,皮膚僵硬綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:184900;ICD編碼是L98.8
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