【佳學(xué)基因檢測】做納克索斯病基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

納克索斯病是英文Naxos disease的中文翻譯。這一疾病又叫做;NAXOS疾病; Diffuse non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with woolly hair and cardiomyopathy。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止納克索斯病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當做納克索斯病基因解碼、基因檢測？

具有羊毛狀頭發(fā)的角化病是一組影響皮膚和頭發(fā)的相關(guān)病癥，并且在許多情況下增加了可能危及生命的心臟病的風險?；加羞@些疾病的人的頭發(fā)非常粗糙，干燥，細膩，并且緊密卷曲。在某些情況下，頭發(fā)也很稀疏。羊毛狀的頭發(fā)通常僅影響頭皮，并且從出生就存在。從生命的早期開始，受影響的個體也會發(fā)展為掌跖角化病，這種狀況會導(dǎo)致手掌和腳底的皮膚變得粗大，鱗片狀和胼。體狀。心肌病是一種心肌疾病，是一種威脅生命的健康問題，可以在患有毛發(fā)的角化病患者中發(fā)展。與這種情況的其他特征不同，心肌病的體征和癥狀可能直到青春期或以后才出現(xiàn)。心肌病的并發(fā)癥包括心跳異常（心律失常），心力衰竭和猝死。具有羊毛狀頭發(fā)的角化病包括具有重疊體征和癥狀的幾種相關(guān)病癥。研究人員賊近提出，基于潛在的遺傳原因，將具有毛發(fā)的角化病分為四種類型。 I型，也稱為Naxos病，其特征在于掌跖角化病，羊毛狀和稱為致心律失常性右心室心肌病（ARVC）的一種形式的心肌病。 II型，也稱為Carvajal綜合征，具有與I型相似的毛發(fā)和皮膚異常，但具有不同形式的心肌病，稱為擴張的左心室心肌病。 III型也有類似于I型的癥狀和體征，包括ARVC，盡管頭發(fā)和皮膚異常通常較輕微。 IV型的特征是掌跖角化病和毛和稀疏的頭發(fā)，以及異常的指甲和腳趾甲。 IV型似乎不會引起心肌病。臨床特征：常染色體隱性遺傳;黑棘皮病;掌跖角化過度;多汗癥;肥厚型心肌病;心臟擴大;擴張型心肌病;心臟猝死;猝死;卷發(fā);毛茸茸的頭發(fā);室性心動過速發(fā)作;頭發(fā)量異常;棘層松解。該病臨床表征有：黑棘皮病；掌跖角化；多汗癥；肥厚性心肌?。恍呐K擴大；擴張型心肌病；心臟猝死；卷曲樣發(fā)；羊毛狀發(fā)；陣發(fā)性室性心動過速；毛發(fā)數(shù)量異常；皮膚棘層松解。

佳學(xué)基因Naxos disease基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Naxos disease致病鑒定基因解碼

Naxos disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Naxos disease的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，納克索斯病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:601214；ICD編碼是Q87.8

做納克索斯病基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

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