【佳學基因檢測】做表皮松解性掌跖角化病基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

表皮松解性掌跖角化病是英文Epidermolytic palmoplantar keratoderma的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止表皮松解性掌跖角化病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當做表皮松解性掌跖角化病基因解碼、基因檢測？

掌跖角化病（PPK）是一種常見的遺傳性皮膚病，其特征是手掌和足底表面有明顯的角化過度（Hennies等，1995）。根據(jù)手掌和足底角化過度的模式，PPK被分為彌漫性，局灶性和點狀形式（Lucker等，1994）。彌漫性PPK在出生時或之后不久發(fā)展，涉及整個手掌和鞋底，在紅斑邊界處有明顯的截止;在掌側(cè)皮膚外沒有病變，特別是沒有濾泡或口腔病變。相反，局灶性PPK是一種遲發(fā)型，其中局灶性角化過度病變響應(yīng)機械創(chuàng)傷而發(fā)展;一個重要的區(qū)別特征是在其他身體部位存在病變，例如口腔和濾泡性角化過度（Stevens等，1996）。 Palmoplantar角化病可以進一步細分為表皮水解和非表皮分解PPK（Risk等，1994）。掌跖角化病的遺傳異質(zhì)性非皮膚松解癥掌跖角化?。∟EPPK; 600962）是由KRT1基因突變引起的。 NEPPK的一種焦點形式（FNEPPK1; 613000）是由KRT16基因突變引起的（148067）。另一種焦點形式FNEPPK2（616400）是由TRPV3基因突變引起的（607066）; TRPV3中的突變也可引起Olmsted綜合征（OLMS; 614594），這是一種嚴重的致殘形式的PPK。擴散型Bothnian形式的NEPPK（PPKB; 600231）是由AQP5基因突變引起的（600442）。長島型非剝脫性彌散性PPK（PPKN; 615598）是由SERPINB7基因突變引起的（603357）。表皮性角化過度角化的一般形式（EHK; 113800），也稱為大皰性先天性魚鱗狀紅皮病（BCIE），是由突變引起的。在角蛋白基因KRT1和KRT10（148080）中。關(guān)于點狀PPK的討論，見148600;關(guān)于條紋PPK的討論，見148700.臨床特征：濕疹;掌跖角化過度;多汗癥;濕疹性皮炎;彌漫性掌跖角化病;局限性表皮松解性角化過度;疣。該病臨床表征有：濕疹；掌跖角化；多汗癥；濕疹樣皮炎；遺傳性掌跖角化病、掌跖胼胝病、掌跖角質(zhì)瘤、Thost-Unna綜合征；局部表皮松解伴角化過度；瘊子。

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常染色體顯性

Epidermolytic palmoplantar keratoderma的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，表皮松解性掌跖角化病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:144200；ICD編碼是Q82.8

做表皮松解性掌跖角化病基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯：佳學基因)