【佳學(xué)基因檢測】常染色體隱性眼科2B型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

常染色體隱性眼科2B型是英文Autosomal recessive cutis laxa type 2B的中文翻譯。這一疾病又叫做;常染色體隱性遺傳皮膚松弛癥2B型。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止常染色體隱性眼科2B型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做常染色體隱性眼科2B型基因解碼、基因檢測？

常染色體隱性遺傳性laxa II型（ARCL2）的表型包括不同嚴(yán)重程度，異常生長，發(fā)育遲緩和相關(guān)骨骼異常的皮膚松弛（Morava等，2009總結(jié)）。沒有具體的臨床特征區(qū)分包括糖基化缺陷的ARCL2A（219200）和尚未報道異常糖基化的ARCL2B（Morava等，2009; Guernsey等，2009）。對于表型描述和討論常染色體隱性遺傳性遺傳的遺傳異質(zhì)性，參見ARCL1A（219100）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;額頭寬闊; Hypotelorism;骨質(zhì)疏松;關(guān)節(jié)過度活躍;髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良;正面指責(zé);脊柱側(cè)彎;血管迂曲;突出的額頭。該病臨床表征有：寬前額；眼距過窄；骨質(zhì)疏松；關(guān)節(jié)過度活動；髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良；前額突出；脊柱側(cè)彎；血管迂曲；前額突出。

佳學(xué)基因Autosomal recessive cutis laxa type 2B基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Autosomal recessive cutis laxa type 2B致病鑒定基因解碼

Autosomal recessive cutis laxa type 2B基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Autosomal recessive cutis laxa type 2B的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體隱性眼科2B型的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:612940；ICD編碼是Q82.8

常染色體隱性眼科2B型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)