【佳學(xué)基因檢測】隆突性皮膚纖維肉瘤基因檢測Dermatofibrosarcoma protuberans

罕見病、遺傳病基因檢測導(dǎo)讀：

隆突性皮膚纖維肉瘤基因檢測是對英文疾病名稱為Dermatofibrosarcoma protuberans的疾病進行的基于基因序列人析的醫(yī)學(xué)檢測。檢測的目的是為了找到發(fā)病原因、阻斷遺傳，讓后代及二胎不同患病。該病又叫做Darier-Ferrand tumor、Darier-Hoffmann tumor、Dermatofibrosarcoma、DFSP。隆突性皮膚纖維肉瘤基因檢測又叫做Darier-Ferrand 腫瘤致病基因分析、Darier-Hoffmann 腫瘤基因測試、皮膚纖維肉瘤遺傳分析、DFSP分子診斷檢測。

什么樣的人需要做隆突性皮膚纖維肉瘤基因檢測？

為了正確區(qū)分人體內(nèi)可能發(fā)生的多種不同形式的腫瘤，佳學(xué)基因檢測清楚隆突性皮膚纖維肉瘤是一種罕見的癌癥，會在皮膚深層引起腫瘤。 隆突性皮膚纖維肉瘤是一種軟組織肉瘤，是影響皮膚、脂肪、肌肉和類似組織的癌癥。在隆突性皮膚纖維肉瘤中，腫瘤通常始于一小塊堅硬的皮膚，直徑通常為 1 至 5 厘米，通常呈紫色、淡紅色或肉色。 腫瘤通常生長緩慢，可以變成凸起的結(jié)節(jié)。 有時，腫瘤開始時為平坦或凹陷的皮膚斑塊（斑塊）。 腫瘤最常見于軀干，也可見于手臂、腿、頭部或頸部。 受影響的人通常在三十多歲時首先出現(xiàn)這種疾病的跡象，但腫瘤出現(xiàn)的年齡差異很大。在隆突性皮膚纖維肉瘤中，腫瘤在切除后有反復(fù)的趨勢。 但是，它通常不會擴散到身體的其他部位（轉(zhuǎn)移）。隆突性皮膚纖維肉瘤有多種變體，其中腫瘤涉及不同的細胞類型。 Bednar 腫瘤，通常稱為色素性隆突性皮膚纖維肉瘤，含有深色（色素沉著）細胞，稱為含黑色素的樹突狀細胞。 粘液樣皮膚纖維肉瘤突起腫瘤含有一種異常類型的結(jié)締組織，稱為粘液樣間質(zhì)。 巨細胞纖維母細胞瘤有時被稱為幼年隆突性皮膚纖維肉瘤，因為它通常影響兒童和青少年，其特征是腫瘤中有巨細胞。在極少數(shù)情況下，不同類型的隆突性皮膚纖維肉瘤所涉及的腫瘤可能具有看起來類似于纖維肉瘤的區(qū)域，纖維肉瘤是一種更具侵襲性的軟組織肉瘤。 在這些情況下，這種情況稱為纖維肉瘤性皮膚纖維肉瘤突起或 FS-DFSP。 FS-DFSP 腫瘤比其他類型的隆突性皮膚纖維肉瘤中的腫瘤更容易轉(zhuǎn)移。
 

隆突性皮膚纖維肉瘤基因解碼為基因檢測提供科學(xué)依據(jù)

隆突性皮膚纖維肉瘤與 17 號染色體和 22 號染色體之間遺傳物質(zhì)的重排（易位）有關(guān)。這種易位，寫為 t(17;22)，將來自 17 號染色體的 COL1A1 基因的一部分與來自 22 號染色體的 PDGFB 基因的一部分融合在一起 . 易位是在一個或多個額外的染色體上發(fā)現(xiàn)的，這些染色體可以是正常的線性形狀或圓形。 當圓形時，額外的染色體被稱為超數(shù)環(huán)染色體。 當染色體在兩個地方斷裂并且染色體臂的末端融合在一起形成環(huán)形結(jié)構(gòu)時，就會出現(xiàn)環(huán)狀染色體。 在額外的染色體上可以找到來自 17 號和 22 號染色體的其他基因，佳學(xué)基因正在研究這些基因在疾病發(fā)展中的作用。 易位是在人的一生中獲得的，包含易位的染色體僅存在于腫瘤細胞中。 這種類型的遺傳變化稱為體細胞突變。

在正常細胞中，COL1A1 基因提供了體內(nèi)合成一種稱為 I 型膠原蛋白的大分子的一部分的人體密碼，它可以增強和支持體內(nèi)的許多組織。 PDGFB 基因提供了制造血小板衍生生長因子 (PDGF) 蛋白的一種形式（同種型）的基因信息。 通過附著在其受體上，活性 PDGFB 蛋白可刺激許多細胞過程，包括細胞生長和分裂（增殖）和成熟（分化）。

異常融合的 COL1A1-PDGFB 基因提供了制造異常組合（融合）蛋白的錯誤基因信息?；蚪獯a認為這種蛋白最終的功能類似于 PDGFB 蛋白。 基因融合導(dǎo)致產(chǎn)生過量、功能類似于 PDGFB 蛋白質(zhì)。 過量時，這種融合蛋白會刺激細胞異常增殖和分化，從而導(dǎo)致在隆突性皮膚纖維肉瘤中觀察到的腫瘤形成。

COL1A1-PDGFB 融合基因存在于 90% 以上的隆突性皮膚纖維肉瘤病例中。 在這種疾病的其他情況下，其他基因的變化可能與這種情況有關(guān)。佳學(xué)基因正確鑒定這些基因。
 

隆突性皮膚纖維肉瘤基因檢測的大數(shù)據(jù)分析

根據(jù)佳學(xué)基因檢測大數(shù)據(jù)分析，每年每 100,000 人中就有 1 人到 100 萬人中有 1 人發(fā)生隆突性皮膚纖維肉瘤。
 

隆突性皮膚纖維肉瘤基因檢測如何阻斷隆突性皮膚纖維肉瘤的遺傳

隆突性皮膚纖維肉瘤的一種情況是由受孕后身體細胞中發(fā)生的新突變引起的，并且僅在腫瘤細胞中發(fā)現(xiàn)。 這種類型的基因變化稱為體細胞突變，一般不會遺傳。但是不同的患者是否確定是這一原因，需要通過更為正確的基因檢測來明確，而不是靠猜測和統(tǒng)計學(xué)數(shù)據(jù)。
 

在哪兒可以做隆突性皮膚纖維肉瘤基因檢測？

經(jīng)客觀的信息檢測分析，可以明確佳學(xué)基因是可以從事這一疾病基因檢測的專業(yè)性機構(gòu)。聯(lián)系電話為4001601189。 

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