【佳學(xué)基因檢測】哪兒可以做遺傳性水腫基因檢測？

遺傳性血管性水腫（HAE）是一種以皮膚和粘膜嚴(yán)重腫脹反反復(fù)作（也稱為發(fā)作）為特征的疾病。發(fā)作的年齡各不相同，但大多數(shù)人的第一次發(fā)作是在童年或青春期。青春期后發(fā)作的頻率通常會(huì)增加。遺傳性水腫最常影響身體的3個(gè)部位：皮膚-最常見的部位是臉（如嘴唇和眼睛）、手、胳膊、腿、生殖器和臀部。皮膚腫脹會(huì)導(dǎo)致疼痛、功能障礙和毀容，盡管它通常不是危險(xiǎn)的并且是暫時(shí)的。胃腸道-可能涉及胃、腸、膀胱和/或尿道。這可能導(dǎo)致惡心、嘔吐、腹瀉和腹痛等癥狀。上呼吸道（如喉、舌）發(fā)生遺傳性水腫可能會(huì)導(dǎo)致上呼吸道阻塞，從而可能會(huì)導(dǎo)致會(huì)導(dǎo)致生命危險(xiǎn)。大多數(shù)影響氣道水腫在氣道有效阻塞前就已消退。水腫可能一次發(fā)生在身體的一個(gè)部位，也可能涉及多個(gè)部位。水腫會(huì)自行消失，但會(huì)持續(xù)2到4天。雖然HAE患者提出各種各樣的發(fā)病誘因，但情緒壓力、身體壓力和牙科手術(shù)是最常見的觸發(fā)因素。HAE有幾種類型。Ⅰ型和Ⅱ型是由C1NH基因（也稱為SERPING1基因）突變引起的。根據(jù)佳學(xué)基因解碼，C1NH基因在體內(nèi)指導(dǎo)合成C1抑制劑蛋白。Ⅰ型為C1抑制劑缺乏所致，Ⅱ型為C1抑制劑功能障礙所致。這些類型還以補(bǔ)體蛋白水平異常為特征。Ⅰ型和Ⅱ型遺傳是常染色體顯性遺傳，但并非所有SERPING1基因突變的人都會(huì)出現(xiàn)HAE癥狀。第三種類型被稱為具有正常C1抑制劑的HAE。這種類型的特征是C1抑制劑和補(bǔ)體蛋白水平正常，通常在成年后開始。雖然有些III型病例是由F12基因突變引起的，但在另一些病例中，病因尚不清楚。這種形式的遺傳也被認(rèn)為是常染色體顯性遺傳。HAE的治療包括突發(fā)（急性）發(fā)作的治療和預(yù)防（預(yù)防）發(fā)作。對I型和II型急性發(fā)作的治療包括用C1抑制劑濃縮物、激肽釋放酶抑制劑或新鮮冰凍血漿（通過輸液）替代。如果出現(xiàn)喘鳴音或呼吸窘迫癥狀，涉及上呼吸道的突然發(fā)作可能需要插管。正常C1抑制劑水平的HAE治療方法相似，但C1抑制劑輸注無效。預(yù)防措施包括定期注射C1抑制劑濃縮物、長期雄激素（雄性激素）治療或抗纖溶藥。長期前景取決于攻擊的頻率和地點(diǎn)，以及每個(gè)人受到攻擊的嚴(yán)重程度。攻擊通常會(huì)持續(xù)一生，但通過治療可以顯著降低發(fā)作頻率。

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