【佳學(xué)基因檢測】變異形式的Vohwinkel綜合征基因檢測可以找到致病基因嗎？
 

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

佳學(xué)基因的基因檢測項目中包括一種Vohwinkel綜合征的一種變體。在這種疾病表征中，患者無聽力損失，與魚鱗病樣皮膚病有關(guān)。臨床表現(xiàn)包括掌跖角化病、pseudoainhum和魚鱗病。皮膚活檢可見致密性角化過度伴圓形保留核和過度肉芽腫。該病通過基因解碼已經(jīng)明確是由基因序列突變引起的。通過致病基因鑒定基因解碼找到病因后，可以通過基因檢測阻斷遺傳。

該病又叫做Vohwinkel綜合征伴魚鱗病，是Vohwinkel綜合征的變異形式。Vohwinkel綜合征變體與蘭道-克萊夫納綜合征和癲癇、局灶性、言語障礙和有無智力障礙有關(guān)。導(dǎo)致Vohwinkel綜合征變異形式發(fā)生的重要原因是基因突變。佳學(xué)基因解碼揭示，致病基因突變參與形成角化包膜前體蛋白，影響的組織包括包括皮膚、眼睛和內(nèi)皮細胞，相關(guān)表型為先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病和蜂窩狀掌跖角化病。
 

以下疾病盡管具有不同的名字，但是通過佳學(xué)基因解碼可以找到同樣的發(fā)病原因

佳學(xué)基因核心技術(shù)團隊研究變異形式的Vohwinkel綜合征數(shù)十年，并將國際、國內(nèi)不規(guī)范的疾病名稱，在不同場景下的應(yīng)用歸結(jié)起來，形成《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫。使得診斷和治療中可以尋根溯源，為患者進行正確的診斷和治療?，F(xiàn)在明確Vohwinkel綜合征的確診必須采用致病基因鑒定基因解碼。根據(jù)佳學(xué)基因的描述，采用EDTA抗凝管采集3-5ml抗凝靜脈血，并將樣本寄送到佳學(xué)基因的實驗室，可以通過高通量測序、基因解碼，然后得到明確的結(jié)果。直接寄送到佳學(xué)基因官方可查的實驗室和辦公地址，可以避免假冒的基因解碼、基因檢測。佳學(xué)基因官網(wǎng)是http://deyicom.cn, 經(jīng)過驗證的電話是：400-160-1189。
 

伏溫克爾綜合征變異型	Vohwinkel Syndrome, Variant Form
沃溫克爾綜合征伴魚鱗病	Vohwinkel Syndrome with Ichthyosis
蘿莉角化病	Loricrin Keratoderma
毀傷性角化病伴魚鱗病	Mutilating Keratoderma with Ichthyosis
角化病魚鱗病樣皮膚病高β-葡萄糖醛酸酶綜合征	Keratoderma-Ichthyosiform Dermatosis-Elevated Beta-Glucuronidase Syndrome
遺傳性多發(fā)性角化病伴魚鱗病	Keratoderma Hereditarium Mutilans with Ichthyosis
伏溫克爾綜合征變異型	Vohwinkel Syndrome Variant Form
卡米薩病	Camisa Disease
Vsi	Vsi
Lk	Lk

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