【佳學(xué)基因檢測(cè)】?jī)霪彉永钳?基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

凍瘡樣狼瘡1是英文Chilblain lupus 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止凍瘡樣狼瘡1在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病 ；骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做凍瘡樣狼瘡1基因解碼、基因檢測(cè)？

凍瘡狼瘡是一種罕見的皮膚形式的系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE; 152700），其特征是手，腳，耳和鼻上有嫩，藍(lán)紅色腫脹和結(jié)節(jié)，伴有狼瘡的組織學(xué)變化。 表型由寒冷誘導(dǎo)，因此患者經(jīng)常報(bào)告冬季病變惡化（Ravenscroft等，2011總結(jié)）。關(guān)于凍瘡狼瘡的遺傳異質(zhì)性的一般描述和討論，參見CHBL1（610448）。該病臨床表征有：皮膚潰瘍。

佳學(xué)基因Chilblain lupus 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Chilblain lupus 1致病鑒定基因解碼

Chilblain lupus 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

凍瘡樣狼瘡1的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，凍瘡樣狼瘡1的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:610448。

凍瘡樣狼瘡1基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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