【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分皮膚松弛癥隱性基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
皮膚松弛癥隱性是英文Cutis laxa, recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止皮膚松弛癥隱性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病
;肺-呼吸病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做皮膚松弛癥隱性基因解碼、基因檢測(cè)?
Cutis laxa是一系列以松弛和/或皺紋皮膚為特征的疾病,其賦予過(guò)早老化的外觀。面部,手部,腳部,關(guān)節(jié)和軀干可能會(huì)受到不同程度的影響。皮膚缺乏彈性后坐力,與經(jīng)典Ehlers-Danlos綜合征中明顯的超彈性形成鮮明對(duì)比(見(jiàn)130000)。這些特性幾乎總是歸因于損失,碎裂,或皮膚彈性纖維的嚴(yán)重解體(摘要由Davidson和義郎,2002)與相關(guān)聯(lián)的常染色體隱性遺傳皮膚松弛型IC展覽廣義皮膚松弛與受損的肺,胃腸道,泌尿生殖。患者, (通過(guò)摘要Callewaert等人,2013)肌肉骨骼,和真皮發(fā)展。對(duì)于一般的表型描述和常染色體隱性皮膚松弛的遺傳異質(zhì)性的討論,見(jiàn)ARCL1A(219100)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;膀胱憩室;腹股溝疝;腎積水;后縮;前額傾斜;長(zhǎng)中人;聯(lián)合松弛;臍疝;喉癥;卵圓孔未閉;幽門(mén)狹窄;直腸脫垂;肺發(fā)育不全;氣管軟化。該病臨床表征有:膀胱憩室;腹股溝疝;腎積水;下頜后縮;額頭傾斜;長(zhǎng)人中;關(guān)節(jié)松弛;臍疝;喉軟骨軟化;卵圓孔未閉;幽門(mén)狹窄;直腸脫垂;肺發(fā)育不良;氣管軟化。
佳學(xué)基因Cutis laxa, recessive基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Cutis laxa, recessive致病鑒定基因解碼
Cutis laxa, recessive基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
皮膚松弛癥隱性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,皮膚松弛癥隱性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:613177。
如何區(qū)分皮膚松弛癥隱性基因解碼、基因檢測(cè)?
基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。
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