【佳學(xué)基因檢測(cè)】做毛發(fā)硫性營(yíng)養(yǎng)不良5型非光敏性基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

毛發(fā)硫性營(yíng)養(yǎng)不良5型非光敏性是英文Trichothiodystrophy 5, nonphotosensitive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止毛發(fā)硫性營(yíng)養(yǎng)不良5型非光敏性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做毛發(fā)硫性營(yíng)養(yǎng)不良5型非光敏性基因解碼、基因檢測(cè)？

TTH是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳疾病，其患者頭發(fā)缺硫， 很脆弱，其在偏光顯微鏡下診斷顯示出交替的明暗帶狀圖案，稱(chēng)為“虎尾帶”。 TTD患者表現(xiàn)出各種各樣的臨床特征，包括皮膚，神經(jīng)系統(tǒng)和生長(zhǎng)異常。常見(jiàn)的其他臨床特征是魚(yú)鱗病，智力/發(fā)育障礙，生育力下降，出生時(shí)異常特征，眼部異常，身材矮小和感染。有光敏和非光敏形式的疾病。尚未報(bào)道TTD患者易患癌癥（Faghri等人，2008年總結(jié)）。遺傳異質(zhì)性另見(jiàn)TTD2（616390），由ERCC3 / XPB基因突變引起（133510）; TTD3（616395），由GTF2H5基因突變引起（608780）; TTD4（234050），由MPLKIP基因突變引起（609188）;和TTD5（300953），由RNF113A基因突變引起（300951）。該病臨床表征有：小陰莖；寬嘴；小頭畸形；漸進(jìn)性小頭畸形；下頜前突畸形；下頜前突畸形；額頭高；視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良；視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良；視神經(jīng)發(fā)育不全；大理石樣皮膚；光感性皮膚；光感性皮膚；丹迪·沃克畸形；小腦發(fā)育不全。

佳學(xué)基因Trichothiodystrophy 5, nonphotosensitive基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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X連鎖顯性

毛發(fā)硫性營(yíng)養(yǎng)不良5型非光敏性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，毛發(fā)硫性營(yíng)養(yǎng)不良5型非光敏性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:300953。

做毛發(fā)硫性營(yíng)養(yǎng)不良5型非光敏性基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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