【佳學(xué)基因檢測】什么人要做進(jìn)行性可變性紅斑皮膚角化病基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

進(jìn)行性可變性紅斑皮膚角化病是英文erythrokeratodermia variabilis et progressiva的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止進(jìn)行性可變性紅斑皮膚角化病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

根據(jù)《皮膚科基因檢測項(xiàng)目大全》，進(jìn)行性可變性紅斑皮膚角化病有多種英文表達(dá)形式，而且多種不同中文名稱的基因檢測項(xiàng)目，如果技術(shù)條件相同的話，應(yīng)當(dāng)也是檢測同樣的內(nèi)容。

神經(jīng)內(nèi)科疾病基因檢測名稱數(shù)據(jù)庫的英文形式	基因檢測項(xiàng)目名稱
Erythrokeratodermia Variabilis Et Progressiva 1	變異性紅角化病 Et Progressiva 1基因檢測
Erythrokeratodermia Variabilis	變異性紅角化病基因測試
Erythrokeratodermia Variabilis Et Progressiva	變異性紅角化病和進(jìn)行性紅角化病遺傳測試
Greither Disease	格雷瑟病分子診斷
Ekv	Ekv基因測序輔助診斷
Erythrokeratodermia Variabilis with Erythema Gyratum Repens	變異性紅斑性角化病伴回旋性紅斑致病基因鑒定檢測
Keratosis Palmoplantaris Transgrediens Et Progrediens	掌跖角化病 Transgrediens Et Progrediens鑒別診斷
Transgrediens Et Progrediens Palmoplantar Keratoderma	Transgrediens Et Progrediens 掌跖角化病分子病因分析
Ekvp	Ekvp基因原因查找
Erythrokeratodermia Figurata, Congenital Familial, in Plaques	Erythrokeratodermia Figurata，先天性家族性，斑塊基因測序檢查
Erythrokeratodermia Variabilis, Mendes Da Costa Type	多變性紅角化病，Mendes Da Costa 型分子查體
Keratosis Extremitatum Hereditaria Progrediens	遺傳性角化病基因查體
Erythrokeratodermia, Progressive Symmetric	紅斑角化病，進(jìn)行性對稱基因篩查
Progressive Symmetric Erythrokeratodermia	進(jìn)行性對稱性紅斑角化病基因檢測
Keratoderma Palmoplantaris Transgrediens	掌跖角化病基因測試
Ekvp1	Ekvp1遺傳測試
Psek	塞克分子診斷
Congenital Familial Erythrokeratodermia Figurata in Plaques	斑塊中的先天性家族性紅斑角化病基因測序輔助診斷
Progressive Symmetric Erythrokeratodermia, Gottron Type	進(jìn)行性對稱性紅斑角化癥，Gottron 型致病基因鑒定檢測
Progressive Symmetrical Erythrokeratoderma of Gottron	Gottron 進(jìn)行性對稱性紅斑角化病鑒別診斷
Erythrokeratodermia Variabilis Mendes Da Costa Type	多變性紅角化皮病 Mendes Da Costa 型分子病因分析
Erythrokeratodermia Variabilis of Mendes Da Costa	Mendes Da Costa 變異性紅角化病基因原因查找
Progressive Diffuse Palmoplantar Keratoderma	進(jìn)行性彌漫性掌跖角化病基因測序檢查
Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica	對稱性進(jìn)行性紅角化病分子查體
Erythrokeratodermia Progressive Symmetric	紅斑角化病進(jìn)行性對稱基因查體
Erythrokeratodermia Figurata Variabilis	Erythrokeratodermia Figurata Variabilis基因篩查
Transgrediens Et Progrediens Ppk	Transgrediens Et Progrediens Ppk基因檢測
Progressive Diffuse Ppk	漸進(jìn)擴(kuò)散 Ppk基因測試
Darier-Gottron Disease	Darier-Gottron病遺傳測試
Greither's Disease	格雷瑟氏病分子診斷
Ekv-P	Ekv-P基因測序輔助診斷

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做進(jìn)行性可變性紅斑皮膚角化病基因解碼、基因檢測？

進(jìn)行性紅斑變性角化病 (EKVP) 是一種出生時(shí)就存在或在嬰兒期變得明顯的皮膚病。 盡管其體征和癥狀各不相同，但該病癥具有兩個(gè)主要特征。 第一種是角化過度，即皮膚粗糙、增厚。 這些斑塊通常呈紅棕色，可以影響身體的許多部位，也可以只出現(xiàn)在一小塊區(qū)域。 它們往往是固定的，這意味著它們很少傳播或消失。 然而，斑塊的大小和形狀可能會(huì)有所不同，并且在一些受影響的人中，它們會(huì)隨著時(shí)間的推移而變大。 角化過度的區(qū)域通常是對稱的，這意味著它們發(fā)生在身體左右兩側(cè)的相同位置。 EKVP 的第二個(gè)主要特征是稱為紅斑區(qū)域的皮膚變紅斑塊。 與這種疾病中發(fā)生的角化過度不同，紅斑區(qū)域通常是短暫的，這意味著它們會(huì)來來去去。 它們的大小、形狀和位置各不相同，并且可以發(fā)生在身體的任何部位。 發(fā)紅在兒童時(shí)期更為常見，并且可能由溫度的突然變化、情緒壓力或?qū)υ搮^(qū)域的創(chuàng)傷或刺激引起。 它通常會(huì)在數(shù)小時(shí)至數(shù)天內(nèi)消退。。

佳學(xué)基因進(jìn)行性紅斑變性角化病 (EKVP)基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

進(jìn)行性紅斑變性角化病 (EKVP)是一種罕見的疾病。佳學(xué)基因及國際罕見病數(shù)據(jù)庫病例不足以對各處種族的人群的發(fā)病率進(jìn)行估計(jì)和分析。目前，佳學(xué)基因病案集已收錄超過200 多例病例。
 

進(jìn)行性紅斑變性角化病 (EKVP)致病鑒定基因解碼

進(jìn)行性紅斑變性角化病 (EKVP)可由多個(gè)基因中的一個(gè)基因突變引起，包括 GJB3、GJB4 和 GJA1。 經(jīng)基因譯碼，這三個(gè)基因在體內(nèi)傳遞制造蛋白質(zhì)的三堿基序列，分別稱為連接蛋白 31、30.3 和 43。 這些蛋白質(zhì)是連接蛋白家族的一部分，連接蛋白家族是一組在細(xì)胞表面形成稱為間隙連接的通道的蛋白質(zhì)。 縫隙連接打開和關(guān)閉以調(diào)節(jié)營養(yǎng)物質(zhì)、帶電原子（離子）和其他信號分子從一個(gè)細(xì)胞到另一個(gè)細(xì)胞的流動(dòng)。 它們對于相鄰小區(qū)之間的直接通信至關(guān)重要。 在幾種組織中發(fā)現(xiàn)了由連接蛋白 31、30.3 和 43 形成的間隙連接，包括皮膚的最外層（表皮）。

導(dǎo)致進(jìn)行性紅斑變性角化病 (EKVP)的 GJB3、GJB4 和 GJA1 基因突變改變了由這些基因產(chǎn)生的連接蛋白的結(jié)構(gòu)或位置。 一些 GJB3 或 GJB4 基因突變會(huì)導(dǎo)致異常連接蛋白的產(chǎn)生，這些連接蛋白會(huì)在稱為內(nèi)質(zhì)網(wǎng) (ER) 的細(xì)胞結(jié)構(gòu)中積聚，引發(fā)稱為 ER 應(yīng)激的有害過程。 佳學(xué)基因解碼認(rèn)為內(nèi)質(zhì)網(wǎng)應(yīng)激會(huì)損害表皮細(xì)胞并導(dǎo)致它們過早死亡。 其他 GJB3 或 GJB4 基因突變會(huì)改變分子通過間隙連接的流動(dòng)，這也可能導(dǎo)致表皮細(xì)胞過早死亡。 表皮損傷和細(xì)胞死亡導(dǎo)致角化過度和紅斑區(qū)域的機(jī)制知之甚少。

GJA1 基因突變導(dǎo)致異常連接蛋白 43 蛋白的產(chǎn)生，該蛋白無法到達(dá)細(xì)胞表面成為間隙連接的一部分。 相反，異常蛋白質(zhì)在產(chǎn)生后會(huì)被困在稱為高爾基體的細(xì)胞結(jié)構(gòu)中。 佳學(xué)基因解碼致力于搞清楚細(xì)胞表面連接蛋白 43 的缺乏如何影響表皮間隙連接的結(jié)構(gòu)，或者這些變化如何導(dǎo)致 EKVP 的皮膚異常特征。

在某些情況下，患有進(jìn)行性紅斑變性角化病 (EKVP) 的人在上述三種連接蛋白基因之一中沒有已知突變。 基因解碼發(fā)現(xiàn)，少數(shù)病人至少有一個(gè)非連接蛋白基因發(fā)生突變。 基因解碼可以明確其他基因的變化也可能導(dǎo)致 EKVP。

 

進(jìn)行性紅斑變性角化病 (EKVP)基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

進(jìn)行性紅斑變性角化病 (EKVP)通常以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)改變基因的拷貝就足以引起這種疾病。 在大多數(shù)情況下，受影響的人會(huì)從一位患病的父母那里繼承突變。 其他病例是由新的基因突變引起的，并且發(fā)生在沒有家族病史的人身上。 在極少數(shù)情況下，突變會(huì)在身體的某些細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)，而在其他細(xì)胞中則不會(huì)。 在這些個(gè)體中，該病癥被描述為鑲嵌型 EKVP 或炎性線狀疣狀表皮痣 (ILVEN)。 在馬賽克 EKVP 中，特征性皮膚異常影響身體的一小部分區(qū)域，通常只發(fā)生在一側(cè)。 它們可能會(huì)在皮膚上遵循一種稱為 Blaschko 紋路的圖案。 一些研究表明，EKVP 也可以具有常染色體隱性遺傳模式。 然而，這種遺傳模式僅在少數(shù)受影響的家庭中有報(bào)道。 常染色體隱性遺傳意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都有突變。 常染色體隱性遺傳病患者的父母各攜帶一份突變基因，但他們通常不會(huì)表現(xiàn)出這種病癥的體征和癥狀。
 

進(jìn)行性可變性紅斑皮膚角化病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，進(jìn)行性可變性紅斑皮膚角化病的數(shù)據(jù)庫代碼是：

Disease Ontology  DOID:0050467 DOID:0111195	ICD10 via Orphanet  Q82.8
OMIM®  133200	UMLS via Orphanet  C0265961 C1851479 C1851480
OMIM Phenotypic Series  PS133200	Orphanet  ORPHA316 ORPHA317 ORPHA495
MeSH  D056266	MedGen  C0265961 C1851479 C1851480 C4551486
NCIt  C84696	SNOMED-CT via HPO ： 103276001 112625008 126488004 128177006 128306009 15188001  161832001 16386004 17790008 193570009 19988008 200948000 20255002  228156007 237836003 238810007 238879003 23986001 247053007  247441003 247487009 247578003 249768009 262285001 266429005  271611007 271807003 271811009 27272007 275478007 276322001  278040002 343087000 372130007 396349005 396350005 398909004  399992009 400005007 413921009 43476002 444827008 52897009  55631001 56317004 64634000 706885006 70819003 73211009 86735004  89362005 90128006 91138005 95735008 95828007
SNOMED-CT 68 70041004	UMLS  C0265961 C1851479 C1851480

什么人要做進(jìn)行性可變性紅斑皮膚角化病基因解碼、基因檢測？

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