【佳學(xué)基因檢測】大皰性表皮松解癥一般型伴疤痕和脫發(fā)基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
大皰性表皮松解癥一般型伴疤痕和脫發(fā)是英文Epidermolysis bullosa simplex, generalized, with scarring and hair loss的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止大皰性表皮松解癥一般型伴疤痕和脫發(fā)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做大皰性表皮松解癥一般型伴疤痕和脫發(fā)基因解碼、基因檢測?
有證據(jù)表明具有瘢痕形成和脫發(fā)(EBSSH)的全身性大皰性表皮松解癥是由染色體3q27上的KLHL24基因(611295)中的雜合突變引起的。Lin等 (2016)報道了3例漢族無親緣關(guān)系的患有大皰性表皮松解癥的患者。出生時,所有先證者都表現(xiàn)出大面積的皮膚剝脫,腹部和四肢再次出現(xiàn)輕度萎縮。機(jī)械誘導(dǎo)的水皰和糜爛反復(fù)出現(xiàn),其中大多數(shù)自發(fā)愈合,伴有低色素沉著或色素沉著過度而沒有粟粒疹。 3例患者均有輕度瘙癢,口腔粘膜輕度受累,腳趾甲營養(yǎng)不良。 1名成年患者頭皮脫落,皮膚脆弱性隨年齡增長而改善:25歲女性無自發(fā)性水皰,2名6歲和7歲男孩身體狀況良好,偶爾發(fā)育機(jī)械應(yīng)力部位出現(xiàn)水泡。該女子有一個受影響的女兒,由于大面積皮膚剝脫和繼發(fā)感染,很快在出生后死亡?;颊咂つw樣品中膠原蛋白XVII(COL17A1; 113811)和desmoplakin(橋粒斑蛋白,DSP; 125647)的免疫熒光染色顯示表皮內(nèi)分裂在半橋粒上方。透射電子顯微鏡顯示基底角質(zhì)形成細(xì)胞破壞和細(xì)胞溶解,病變延伸通過細(xì)胞質(zhì)的亞核區(qū)域。與對照樣品相比,基底角質(zhì)形成細(xì)胞中的中間絲被破壞并且密度顯著降低。用泛角蛋白抗體進(jìn)行的免疫熒光染色顯示患者皮膚中基底角質(zhì)形成細(xì)胞中角蛋白的量減少,而上基底層中角蛋白的豐度以及皮膚分化標(biāo)記保持不變。該病臨床表征有:趾甲營養(yǎng)不良。
佳學(xué)基因Epidermolysis bullosa simplex, generalized, with scarring and hair loss基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Epidermolysis bullosa simplex, generalized, with scarring and hair loss致病鑒定基因解碼
Epidermolysis bullosa simplex, generalized, with scarring and hair loss基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性遺傳病
大皰性表皮松解癥一般型伴疤痕和脫發(fā)的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,大皰性表皮松解癥一般型伴疤痕和脫發(fā)的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:617294。
大皰性表皮松解癥一般型伴疤痕和脫發(fā)基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。
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