【佳學(xué)基因檢測】成人發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)與眼球運(yùn)動失調(diào)基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

成人發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)與眼球運(yùn)動失調(diào)是英文Adult onset ataxia with oculomotor apraxia的中文翻譯。該病的其他英文名稱有Ataxia with oculomotor apraxia、EAOH、Early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia、SCAN2、SCAR1、Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2、Spinocerebellar ataxia, recessive, non-Friedreich type 1。成人發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)與眼球運(yùn)動失調(diào)基因檢測又叫做共濟(jì)失調(diào)伴眼球運(yùn)動失用癥基因分析、EAOH基因篩查、早發(fā)性共濟(jì)失調(diào)伴眼球運(yùn)動失用癥和低白蛋白血癥遺傳測試、SCAN2分子診斷、SCAR1致病基因鑒定基因檢測、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)伴軸索性神經(jīng)病 2 型分子診斷、常染色體隱性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)非弗里德賴希 1 型全基因測序分析。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止成人發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)與眼球運(yùn)動失調(diào)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做成人發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)與眼球運(yùn)動失調(diào)基因解碼、基因檢測？

伴有動眼神經(jīng)失用癥的共濟(jì)失調(diào)是一種以運(yùn)動問題隨時間惡化為特征的病癥。 這種情況的特點(diǎn)是協(xié)調(diào)性和平衡性差（共濟(jì)失調(diào)），這通常是第一個癥狀。 大多數(shù)受影響的人還患有動眼神經(jīng)失用癥，這使得他們的眼睛很難左右移動。 動眼神經(jīng)失用癥患者必須轉(zhuǎn)頭才能用側(cè)面（周邊）視覺看東西。 伴有動眼神經(jīng)失用的共濟(jì)失調(diào)有幾種類型，其中最常見的是 1、2 和 4 型。這些類型非常相似，但是由不同基因的突變引起的。 1 型開始于 4 歲左右。除了共濟(jì)失調(diào)和動眼神經(jīng)失用外，受影響的個體還可能出現(xiàn)不自主的抽搐（舞蹈病）或肌肉抽搐（肌陣攣）； 隨著時間的推移，這些運(yùn)動問題往往會消失。 患有這種類型的人也可能會出現(xiàn)手腳肌肉萎縮，這進(jìn)一步損害了運(yùn)動能力。 與所有形式的動眼神經(jīng)失用共濟(jì)失調(diào)一樣，幾乎所有 1 型患者都會出現(xiàn)神經(jīng)異常（神經(jīng)?。?。 神經(jīng)病會損害反射并導(dǎo)致四肢無力和無法感知振動。 許多伴有動眼神經(jīng)失用的共濟(jì)失調(diào)患者需要輪椅協(xié)助，通常是在出現(xiàn)運(yùn)動問題后 10 至 15 年。 某些類型的共濟(jì)失調(diào)伴眼球運(yùn)動失用癥患者可能有特征性血液異常。 1 型患者體內(nèi)一種叫做白蛋白的蛋白質(zhì)含量往往會減少，這種蛋白質(zhì)可以在血液中運(yùn)輸分子。 白蛋白的缺乏可能導(dǎo)致血液中循環(huán)的膽固醇水平升高。 膽固醇水平升高會增加一個人患心臟病的風(fēng)險。 共濟(jì)失調(diào)伴動眼神經(jīng)失用癥 2 型通常在 15 歲左右開始。與 1 型一樣，受影響的個體可能有舞蹈病或肌陣攣，盡管這些運(yùn)動問題在 2 型中持續(xù)存在終生。神經(jīng)病在這種類型中也很常見。 共濟(jì)失調(diào)伴有 2 型動眼神經(jīng)失用癥的一個關(guān)鍵特征是血液中含有大量稱為甲胎蛋白 (AFP) 的蛋白質(zhì)。 （這種蛋白質(zhì)水平升高通常會出現(xiàn)在孕婦的血液中。）2 型患者的血液中也可能含有大量稱為肌酸磷酸激酶 (CPK) 的蛋白質(zhì)。 這種蛋白質(zhì)通常主要存在于肌肉組織中。 異常高水平的 AFP 或 CPK 對共濟(jì)失調(diào)伴 2 型動眼神經(jīng)失用癥患者的影響尚不清楚。 盡管 2 型患者的白蛋白水平通常正常，但膽固醇可能升高。 4 型眼球運(yùn)動失用癥的共濟(jì)失調(diào)開始于 4 歲左右。除了共濟(jì)失調(diào)和眼球運(yùn)動失用癥之外，患有這種類型的人通常會出現(xiàn)肌張力障礙，這是一種不自主的持續(xù)性肌肉緊張，會導(dǎo)致身體部位的異常定位。 肌張力障礙可能是該病癥的第一個特征，它會隨著時間的推移逐漸消失。 手腳肌肉萎縮和神經(jīng)病變在 4 型患者中也很常見。 在 4 型動眼神經(jīng)失用共濟(jì)失調(diào)中，白蛋白水平可能較低，而膽固醇或 AFP 可能升高。 然而，這些分子的數(shù)量在許多受影響的個體中是正常的。 智力通常不受共濟(jì)失調(diào)伴動眼神經(jīng)失用癥的影響，但有些患者有智力障礙。

佳學(xué)基因成人發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)與眼球運(yùn)動失調(diào)基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

伴有動眼神經(jīng)失用的共濟(jì)失調(diào)是一種罕見病癥。 1 型和 4 型在葡萄牙最常見，1 型也見于日本。 據(jù)估計，全世界每 900,000 人中就有 1 人患有 2 型。 僅在一個家庭中發(fā)現(xiàn)了 3 型。
 

成人發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)與眼球運(yùn)動失調(diào)致病鑒定基因解碼

APTX、SETX 或 PNKP 基因的突變分別導(dǎo)致 1、2 或 4 型動眼神經(jīng)失用癥共濟(jì)失調(diào)。 另一個基因的突變導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)伴有 3 型動眼神經(jīng)失用癥。 APTX、SETX 和 PNKP 基因提供了制造參與修復(fù)受損 DNA 的蛋白質(zhì)的說明。 這些基因中的任何一個發(fā)生突變都會減少該基因產(chǎn)生的功能性蛋白質(zhì)的數(shù)量。 這種短缺阻礙了 DNA 損傷的有效修復(fù)，從而導(dǎo)致斷裂 DNA 鏈的積累。 DNA 斷裂可能是由正常細(xì)胞功能、自然和醫(yī)療輻射或其他環(huán)境暴露過程中產(chǎn)生的潛在有害分子（稱為活性氧）引起的。 當(dāng)染色體交換遺傳物質(zhì)以準(zhǔn)備細(xì)胞分裂時，它們也可能發(fā)生。 未修復(fù)的 DNA 損傷會使細(xì)胞不穩(wěn)定，并可能導(dǎo)致細(xì)胞死亡。 人們認(rèn)為細(xì)胞死亡對大腦有特別嚴(yán)重的影響，因為神經(jīng)系統(tǒng)不會替換已經(jīng)丟失的神經(jīng)細(xì)胞。 參與協(xié)調(diào)運(yùn)動的大腦部分（小腦）尤其處于危險之中。 據(jù)認(rèn)為，小腦中腦細(xì)胞的損失會導(dǎo)致運(yùn)動問題，這是具有動眼神經(jīng)失用癥的共濟(jì)失調(diào)的特征。
 

成人發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)與眼球運(yùn)動失調(diào)基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病的所有類型都以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中基因的兩個拷貝都有突變。 常染色體隱性遺傳病患者的父母各攜帶一份突變基因，但他們通常不會表現(xiàn)出這種病癥的體征和癥狀。
 

成人發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)與眼球運(yùn)動失調(diào)的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，成人發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)與眼球運(yùn)動失調(diào)的數(shù)據(jù)庫代碼是:

Disease Ontology  DOID:0050754	Orphanet ORPHA1168 ORPHA251347
OMIM®  208920	MedGen  C1859598
MeSH  D001072 D002524	UMLS  C1853761 C1859598
ICD10 via Orphanet  G11.3	UMLS via Orphanet  C1858391 C1859598
SNOMED-CT via HPO  103606006 111266001 111533001 119247004 127324008  13644009 162294008 166830008 17450006 193662007 205091006 22325002  229721007 23133003 237836003 246768008 250067008 25136009 26079004  26544005 271700006 274818004 275295002 27911000 29164008 29356006  298203008 302226006 30721006 32566006 349006 370999003 37280007  386033004 386806002 404686001 405946002 42658009 46252003 49386006  52448006 53827007 62415009 62718007 64217002 8011004 85102008 95646004

 

成人發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)與眼球運(yùn)動失調(diào)基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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