【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做白化病基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

白化病是英文Albinism的中文翻譯。這一疾病又叫做;月亮孩子，白化病。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止白化病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病 ；耳-鼻-喉病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做白化病基因解碼、基因檢測(cè)？

眼白化病是主要影響眼睛的遺傳病癥。該病癥減少作為眼睛的著色部分的虹膜和作為眼睛后部的光敏感組織的視網(wǎng)膜的著色（色素沉著）。眼睛中的色素沉著對(duì)于正常視力是必要的。眼部白化病的特征是嚴(yán)重受損的視覺銳度（視敏度）以及將雙眼視覺與感知深度結(jié)合（立體視覺）的問題。雖然視力損失是有效性的，但隨著時(shí)間的推移不會(huì)惡化。與這種病癥相關(guān)的其他眼睛異常包括快速，無意識(shí)的眼球運(yùn)動(dòng)（眼球震顫）;眼睛不看同一方向（斜視）;和增加對(duì)光的敏感性（畏光）。許多患者還具有涉及視神經(jīng)的異常，其攜帶視覺信息從眼睛到腦部。與一些其它形式的白化病不同，眼白化病不顯著影響皮膚和毛發(fā)的顏色。這種病癥的人與他們家庭的其他成員相比膚色稍淺，但這些差異通常是輕微的。最常見的眼部白化病的形式被稱為Nettleship-Falls型或1型。其他形式的眼白化病是罕見的并可能與其他的體征和癥狀相關(guān)，如聽力損失。該病臨床表征有：畏光；眼球震顫；多發(fā)性雀斑樣痣；皮膚色素減退；視神經(jīng)發(fā)育異常；眼部白化?。磺巴スδ軠p退；黑素細(xì)胞中巨大黑素小體。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，白化病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:103470；ICD編碼是

怎么做白化病基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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