【佳學基因檢測】甲髕綜合征基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

甲髕綜合征是英文nail-patella syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Fong disease；hereditary onycho-osteodysplasia；hereditary osteo-onychodysplasia；Osterreicher syndrome；pelvic horn syndrome；Turner-Kieser syndrome;指（趾）甲髕骨綜合癥, 骨指甲發(fā)育不全, 遺傳性骨指甲發(fā)育異常, Tumer-Kister綜合征, 指甲髕骨綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止甲髕綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病 骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應當做甲髕綜合征基因解碼、基因檢測？

指甲髕骨綜合征是一種以指甲、膝蓋、肘和骨盆異常為特征的疾病。指甲髕骨綜合征即使是同一個家系的成員，其嚴重程度和相關(guān)癥狀也會因人而異。 幾乎所有的指甲髕骨綜合征患者都會出現(xiàn)指甲異常。指甲可能缺失或發(fā)育不良、變色、裂開、成脊狀或凹陷。手指甲比腳趾甲更容易受到影響，拇指甲通常是受累最嚴重的。患者的甲半月是三角形而不是通常的月牙形。 指甲髕骨綜合征患者通常還有涉及膝蓋、肘和髖的骨骼異常。膝蓋骨（髕骨）小，形狀不規(guī)則或缺失，髕骨脫臼很常見。一些患者不能有效伸展手臂或轉(zhuǎn)動手掌，同時保持他們的胳膊平直。肘外翻或織帶異常。許多指甲髕骨綜合征患者具有髂骨角。這些異常突起可以通過皮膚感覺到，但它們不引起任何癥狀，并且通過骨盆x射線可以檢測到。髂骨角在指甲髕骨綜合征患者中非常常見，很少（如果有的話）在沒有該病的人中見到。 指甲髕骨綜合征也可累及身體的其他部位，尤其是眼部和腎臟?；颊咴谠缙谟谢?a href='http://deyicom.cn/cp/chabiyin/yanke/2024/70236.html' target='_blank'>青光眼的風險。一些患者會發(fā)生腎臟疾病，可發(fā)展成腎衰竭。

佳學基因nail-patella syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

指甲髕骨綜合征的患病率估計為五萬分之一。

nail-patella syndrome致病鑒定基因解碼

LMX1B基因突變導致指甲髕骨綜合征（甲-髕綜合征）。 LMX1B基因編碼了附著（結(jié)合）DNA的特定區(qū)域并調(diào)節(jié)其他基因的活性的蛋白質(zhì)。 基于這種作用，LMX1B蛋白被稱為轉(zhuǎn)錄因子。 LMX1B蛋白似乎在四肢、腎臟和眼睛的早期胚胎發(fā)育期間特別重要。 LMX1B基因突變導致產(chǎn)生異常短的、非功能性蛋白質(zhì)或影響蛋白質(zhì)與DNA結(jié)合的能力。 尚不清楚LMX1B基因突變?nèi)绾螌е轮讣左x骨綜合征的體征和癥狀。

nail-patella syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

指甲髕骨綜合征以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起疾病。在大多數(shù)病例中，受累者從一個受累的父代繼承突變。其他病例可能由LMX1B基因中的新突變引起。這些病例發(fā)生在沒有家族病史的人群中。

nail-patella syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，甲髕綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:161200 hpo_id:HP:0000093 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nail-ps/；ICD編碼是Q87.2

甲髕綜合征基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。

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