【佳學(xué)基因檢測】做Netherton綜合征基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Netherton綜合征是英文Netherton syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做bamboo hair syndrome；Comel-Netherton syndrome；ichthyosiform erythroderma with hypotrichosis and hyper-IgE；ichthyosis linearis circumflexa；ILC；NETH；Netherton disease；NS;Netherton綜合征, 回旋形線狀魚鱗病, 魚鱗病樣紅皮病異型, Ichthyosis linearis circumflexa。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Netherton綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Netherton綜合征基因解碼、基因檢測？

Netherton綜合征是一種影響皮膚、頭發(fā)和免疫系統(tǒng)的疾病?；疾⌒律鷥河恤~鱗病樣紅皮病，皮膚有液體流出。一些患病嬰兒一出生皮膚就有一層火棉膠膜。這個膜通常是在出生的最初幾周內(nèi)脫落的。由于這種疾病的新生兒缺少正常的皮膚提供的保護，有可能發(fā)生脫水，進而發(fā)展到皮膚或全身感染（敗血癥），這便會危及生命。患病嬰兒也可能無法以預(yù)期的速度增長體重（生長遲緩）。年齡較大的患病兒童和成人健康問題會有改善，然而他們依然是體重過輕和身材矮小。嬰兒期后，患兒皮膚異常的嚴(yán)重程度會隨著時間而波動。特別是在最初幾年內(nèi)，皮膚仍然是紅鱗狀。一些患者還有回旋形線狀魚鱗病，皮膚上有多個環(huán)形病變斑塊。對于病因尚不清楚，但研究人員認(rèn)為，可能與感染有關(guān)?；颊甙l(fā)生瘙癢是常見的問題，搔抓可導(dǎo)致頻繁的感染。壞死的皮膚細(xì)胞異常脫落，積累在耳道，如果不定期清除，可能會影響聽力。皮膚異常吸收如洗液和藥膏的物質(zhì)，從而導(dǎo)致血液中外用藥物過量。因為皮膚抵抗冷熱的能力受損，患者可能很難調(diào)節(jié)自己的體溫。患者的頭發(fā)也是脆弱的，易斷，頭發(fā)有不同的直徑，有較厚和較薄的斑點。這種特性稱為竹節(jié)狀頭發(fā)，結(jié)節(jié)性脆發(fā)癥，或套疊性脆發(fā)癥。除了頭皮上的頭發(fā)，睫毛和眉毛可能也會受到影響。患病嬰兒的頭發(fā)異?？赡懿粫蛔⒁猓驗閶雰撼Ｓ邢∈璧念^發(fā)。大多數(shù)患者有免疫系統(tǒng)相關(guān)的問題，如食物過敏、花粉熱、哮喘，或炎性皮膚病濕疹。

佳學(xué)基因Netherton syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Netherton綜合征估計影響1/200000的新生兒。
 

Netherton syndrome致病鑒定基因解碼

根據(jù)《皮膚科基因檢測項目及其基因解碼基礎(chǔ)》Netherton綜合征是由SP**K5基因突變引起的。這個基因編碼L**T1蛋白。L**T1蛋白是一種絲氨酸蛋白酶抑制劑。絲氨酸蛋白酶抑制劑控制絲氨酸蛋白酶的活性。L**T1蛋白存在于皮膚和胸腺，胸腺通過產(chǎn)生淋巴細(xì)胞對免疫系統(tǒng)起著重要作用。L**T1蛋白控制皮膚表皮尤其是角質(zhì)層中某些絲氨酸蛋白酶的活性。絲氨酸蛋白酶通過打破角質(zhì)層細(xì)胞間的連接使正常皮膚脫落。L**T1蛋白還參與正常的頭發(fā)生長，胸腺中淋巴細(xì)胞的發(fā)育，控制觸發(fā)免疫系統(tǒng)功能的絲氨酸蛋白酶。SP**K5基因突變導(dǎo)致L**T1蛋白無法控制絲氨酸肽酶
 

Netherton syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病是一種常染色體隱性遺傳病，這意味著每個細(xì)胞中基因的兩個拷貝都發(fā)生了突變。通常，常染色體隱性遺傳疾病患者的父母每人攜帶突變基因的一個拷貝，但通常不會表現(xiàn)出疾病的體征和癥狀。
 

Netherton syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Netherton綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:256500 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是Q80.8
 

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