【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做皮膚松弛癥基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

皮膚松弛癥是英文cutis laxa的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止皮膚松弛癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做皮膚松弛癥基因解碼、基因檢測(cè)？

ATP6V0A2相關(guān)的皮膚松弛，也稱為常染色體隱性遺傳性瘢痕2A（ARCL2A），跨越表型譜，包括嚴(yán)重末端的Debré型皮膚松弛和溫和末端的皺紋皮膚綜合征。受影響的個(gè)體全身皮膚皺紋隨著時(shí)間的推移而改善。他們可能有其他全身性結(jié)締障礙的證據(jù)，包括嬰兒期前囟門擴(kuò)大，先天性髖關(guān)節(jié)脫位，腹股溝疝和高度近視。在大多數(shù)（并非所有）受影響的個(gè)體中，存在皮質(zhì)和小腦畸形，并且與嚴(yán)重的發(fā)育遲緩，癲癇發(fā)作和神經(jīng)功能退化相關(guān)。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腹股溝疝;延遲顱縫合閉合;長(zhǎng)中人;前哨的;近視;齲齒;電機(jī)延遲;關(guān)節(jié)過(guò)度活躍;髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良;正面指責(zé);多小腦回;粗毛;脊柱側(cè)彎; Macrogyria。該病臨床表征有：腹股溝疝；顱縫閉合延遲；長(zhǎng)人中；鼻孔前翻；近視；齲齒；運(yùn)動(dòng)延遲；關(guān)節(jié)過(guò)度活動(dòng)；髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良；前額突出；多小腦回；毛發(fā)粗糙；脊柱側(cè)彎；巨腦回。

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常染色體隱性遺傳病

cutis laxa的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，皮膚松弛癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:219200；ICD編碼是Q82.8

怎么做皮膚松弛癥基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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