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【佳學基因檢測】做先天性紅細胞生成性卟啉癥基因解碼、基因檢測方便嗎?

先天性紅細胞生成性卟啉癥是英文Congenital erythropoietic porphyria的中文翻譯。這一疾病又叫做;CEP,Gunther病,先天性光敏性卟啉癥,先天性卟啉癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性紅細胞生成性卟啉癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

佳學基因檢測】做先天性紅細胞生成性卟啉癥基因解碼、基因檢測方便嗎?



遺傳病、罕見病基因檢測導讀:


先天性紅細胞生成性卟啉癥是英文Congenital erythropoietic porphyria的中文翻譯。這一疾病又叫做;CEP,Gunther病,先天性光敏性卟啉癥,先天性卟啉癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性紅細胞生成性卟啉癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應當做先天性紅細胞生成性卟啉癥基因解碼、基因檢測


先天性紅細胞生成性卟啉癥(CEP)的特征在于大多數(shù)人在出生時或嬰兒早期出現(xiàn)嚴重的皮膚光敏性,在暴露于光線的區(qū)域會出現(xiàn)水皰和皮膚脆性增加。第一種表現(xiàn)是尿液經(jīng)常呈粉紅色至暗紅色變色。溶血性貧血是常見的,可以從輕微到嚴重,一些受影響的個體需要慢性輸血。卟啉沉積可導致角膜潰瘍和瘢痕,牙齒的紅褐色(紅眼),以及輕度骨質流失和/或骨髓擴張。然而,表型譜是廣泛的,從子宮內(nèi)胎兒的非免疫性水腫到晚期發(fā)病,在成年期只有輕微的皮膚表現(xiàn)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;口腔異常;結膜炎;角膜瘢痕;骨質疏松;外胚層發(fā)育不良;掌跖角化過度;皮膚非典型瘢痕;多毛癥;皮膚色素減退;白化病;膽石癥;脾腫大;血小板減少;溶血性貧血。該病臨床表征有:嘴部異常;結膜炎;角膜瘢痕;骨質疏松;外胚層發(fā)育不良;掌跖角化;非典型皮膚疤痕;多毛癥;皮膚色素減退;白化病;膽石癥;脾腫大;血小板減少;溶血性貧血。

【佳學基因檢測】做先天性紅細胞生成性卟啉癥基因解碼、<a href=http://deyicom.cn/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測</a>方便嗎?


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常染色體隱性遺傳病

Congenital erythropoietic porphyria的數(shù)據(jù)庫代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,先天性紅細胞生成性卟啉癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:263700;ICD編碼是E80.0

做先天性紅細胞生成性卟啉癥基因解碼、基因檢測方便嗎?


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(責任編輯:佳學基因)
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