【佳學(xué)基因檢測】Barber-Say綜合癥基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Barber-Say綜合癥是英文Barber-Say syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Barber-Say綜合癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Barber-Say綜合癥基因解碼、基因檢測？

Barber-Say綜合征是一種罕見的先天性疾病，其特征為嚴(yán)重的多毛癥，特別是背部，皮膚異常，如高度松弛和冗余，以及面部畸形，包括大口畸形，眼瞼畸形，眼球，異常和低耳，球鼻尖。具有發(fā)育不全的alae nasi和低額發(fā)際線（Roche等人，2010年總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;男性外生殖器異常;薄朱紅色邊框;聽力異常;球莖鼻子;前哨的; Telecanthus;瞼外翻;皮膚異常;皮膚干燥;多毛癥;多毛癥;廣泛性多毛癥;乳頭發(fā)育不全/發(fā)育不全;外耳畸形。該病臨床表征有：男性外生殖器異常；薄嘴唇；聽力異常；蒜頭鼻；鼻孔前翻；內(nèi)眥距過寬；眼瞼外翻；皮膚異常；干性皮膚；多毛癥；女性多毛癥；泛發(fā)性多毛癥；乳頭發(fā)育不全/不良；外耳畸形。

佳學(xué)基因Barber-Say syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Barber-Say syndrome致病鑒定基因解碼

Barber-Say syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

Barber-Say syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Barber-Say綜合癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:209885；ICD編碼是Q87.0

Barber-Say綜合癥基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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