【佳學(xué)基因檢測(cè)】常染色體隱性眼科2B型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

常染色體隱性眼科2B型是英文Autosomal recessive cutis laxa type 2B的中文翻譯。這一疾病又叫做;常染色體隱性遺傳皮膚松弛癥2B型。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止常染色體隱性眼科2B型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做常染色體隱性眼科2B型基因解碼、基因檢測(cè)？

常染色體隱性遺傳性laxa II型（ARCL2）的表型包括不同嚴(yán)重程度，異常生長(zhǎng)，發(fā)育遲緩和相關(guān)骨骼異常的皮膚松弛（Morava等，2009總結(jié)）。沒(méi)有具體的臨床特征區(qū)分包括糖基化缺陷的ARCL2A（219200）和尚未報(bào)道異常糖基化的ARCL2B（Morava等，2009; Guernsey等，2009）。對(duì)于表型描述和討論常染色體隱性遺傳性遺傳的遺傳異質(zhì)性，參見(jiàn)ARCL1A（219100）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;額頭寬闊; Hypotelorism;骨質(zhì)疏松;關(guān)節(jié)過(guò)度活躍;髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良;正面指責(zé);脊柱側(cè)彎;血管迂曲;突出的額頭。該病臨床表征有：寬前額；眼距過(guò)窄；骨質(zhì)疏松；關(guān)節(jié)過(guò)度活動(dòng)；髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良；前額突出；脊柱側(cè)彎；血管迂曲；前額突出。

佳學(xué)基因Autosomal recessive cutis laxa type 2B基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Autosomal recessive cutis laxa type 2B致病鑒定基因解碼

Autosomal recessive cutis laxa type 2B基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Autosomal recessive cutis laxa type 2B的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體隱性眼科2B型的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:612940；ICD編碼是Q82.8

常染色體隱性眼科2B型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢(qián)，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

• 上一篇：【佳學(xué)基因檢測(cè)】阿特麗西亞伴有丘疹病變基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？
• 下一篇：【佳學(xué)基因檢測(cè)】Barber-Say綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

• 收藏
• 挑錯(cuò)
• 推薦
• 打印