【佳學(xué)基因檢測】達(dá)里埃病基因檢測、基因解碼(Darier disease)
皮膚科疾病基因檢測:
達(dá)里埃病基因檢測是對英文疾病名稱為Darier disease的皮膚科疾病所進(jìn)行的基于基因序列分析超早期、可用于疾病分型的正確分子診斷醫(yī)學(xué)檢測。該病又叫做Darier-White Disease,Keratosis Follicularis,Darier disease,Darier's Disease,Dar,Dd,Darier Disease, Acral Hemorrhagic Type,Darier Disease Acral Hemorrhagic Type,Darier Disease, Segmental、Darier Disease Segmental、Darier White Disease。因此達(dá)里埃病基因檢測又叫做達(dá)利爾氏病基因分析、假性毛囊角化不良病基因測試、達(dá)里埃病基因篩查、,增殖性毛囊角化病遺傳檢測、增殖性毛囊角化不良病分子診斷。
達(dá)里埃病基因檢測關(guān)鍵詞
達(dá)里埃病,達(dá)利爾氏病,達(dá)利爾氏病,假性毛囊角化不良病,達(dá)里埃病,增殖性,毛囊角化病
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢
達(dá)里埃病是一種皮膚病,其特征是身體上出現(xiàn)疣狀瑕疵。 瑕疵通常呈淡黃色,摸起來很硬,有輕微的油膩感,并能散發(fā)出強(qiáng)烈的氣味。 賊常見的瑕疵部位是頭皮、前額、上臂、胸部、背部、膝蓋、肘部和耳后。 粘膜也會(huì)受到影響,口腔頂部(上顎)、舌頭、臉頰內(nèi)側(cè)、牙齦和喉嚨會(huì)出現(xiàn)瑕疵。 達(dá)里埃病的其他特征包括指甲異常,例如質(zhì)地不規(guī)則的指甲中有紅色和白色條紋,以及手掌和腳底的小凹坑。
達(dá)里埃病的疣狀斑點(diǎn)特征通常出現(xiàn)在兒童晚期到成年早期。 疾病的嚴(yán)重程度隨時(shí)間變化; 受影響的人會(huì)經(jīng)歷突然發(fā)作和他們有較少瑕疵的時(shí)期交替出現(xiàn)。 瑕疵的出現(xiàn)受環(huán)境因素的影響。 大多數(shù)患有 Darier 病的人在夏季暴露于高溫和潮濕環(huán)境中時(shí)會(huì)出現(xiàn)更多瑕疵。 紫外線; 輕微傷害或摩擦,例如摩擦或刮傷; 攝入某些藥物也會(huì)導(dǎo)致瑕疵增加。
有時(shí),達(dá)里埃病患者可能患有神經(jīng)系統(tǒng)疾病,例如輕度智力障礙、癲癇和抑郁癥。 達(dá)里埃病患者也有學(xué)習(xí)和行為困難的報(bào)道。 研究人員不知道這些在一般人群中很常見的病癥是否與導(dǎo)致達(dá)里埃病的基因變化有關(guān),或者它們是否是巧合。 一些研究人員認(rèn)為,行為問題可能與皮膚有很多瑕疵的人所經(jīng)歷的社會(huì)恥辱感有關(guān)。
達(dá)里埃病的一種形式稱為線性或節(jié)段性形式,其特征是皮膚局部區(qū)域出現(xiàn)瑕疵。 這些瑕疵并不像典型的達(dá)里埃病中那樣普遍。 一些患有這種線性形式的人會(huì)出現(xiàn)經(jīng)典達(dá)里埃病患者的指甲異常,但這些異常僅發(fā)生在身體的一側(cè)。
佳學(xué)基因達(dá)里埃病基因檢測大數(shù)據(jù)分析
根據(jù)《皮膚病的基因檢測及其大數(shù)據(jù)分析》,Darier病的基因檢測病例數(shù)嘗不足以對全球的發(fā)病率做出可信的數(shù)據(jù)分析。據(jù)估計(jì),蘇格蘭每3萬人中就有1人患有達(dá)里爾病,英格蘭北部每3.6萬人中有1人患病,丹麥每10萬人中只有1人患病。
達(dá)里埃病的致病基因鑒定基因解碼:基因檢測的科學(xué)依據(jù)
根據(jù)《皮膚科基因檢測項(xiàng)目及其基因檢測位點(diǎn)》,A****2 基因的突變是導(dǎo)致 Darier 病的多個(gè)原因之一。 基因解碼揭示A****2 基因的常序列在人體內(nèi)提供了用于指導(dǎo)合成代號(hào)為SERCA2 的酶的所必需的堿基序列。 這種酶充當(dāng)泵,有助于控制細(xì)胞內(nèi)帶正電荷的鈣原子(鈣離子)的水平,特別是在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和肌漿網(wǎng)中。 內(nèi)質(zhì)網(wǎng)是細(xì)胞內(nèi)參與蛋白質(zhì)加工和運(yùn)輸?shù)慕Y(jié)構(gòu)。 肌漿網(wǎng)是肌肉細(xì)胞中的一種結(jié)構(gòu),通過釋放和儲(chǔ)存鈣離子來幫助肌肉收縮和放松。 鈣離子充當(dāng)大量活動(dòng)的信號(hào),這些活動(dòng)對細(xì)胞的正常發(fā)育和功能很重要。 SERCA2 允許鈣離子響應(yīng)細(xì)胞信號(hào)進(jìn)出細(xì)胞。A****2 基因突變導(dǎo)致功能性 SERCA2 酶量不足。 缺乏 SERCA2 酶會(huì)降低內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中的鈣水平,導(dǎo)致其功能失調(diào)。 SERCA2 在全身表達(dá); 佳學(xué)基因正在研究為什么這種酶的變化只影響皮膚。 一些基因解碼工作指出,皮膚細(xì)胞是少有一種表達(dá) SERCA2 且沒有鈣轉(zhuǎn)運(yùn)“備用”酶的細(xì)胞類型。 這種對 SERCA2 酶的依賴可能使皮膚細(xì)胞特別容易受到這種酶變化的影響。Darier 病的線性形式是由A****2 基因突變引起的,這種突變是在人的一生中獲得的,并且僅存在于某些細(xì)胞中。 這些變化稱為體細(xì)胞突變,不會(huì)遺傳。 佳學(xué)基因收錄的病例中還沒有線型 Darier 病患者將其遺傳給孩子的案例。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)