【佳學(xué)基因檢測】自身炎癥合并脂膜炎和皮膚病綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

自身炎癥合并脂膜炎和皮膚病綜合征是英文Autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。其英文名稱還包括：Autoinflammation, Panniculitis, and Dermatosis Syndrome、Otulipenia、Otulin-Related Autoinflammatory Syndrome、Aipds、Oras、Infantile-Onset Periodic Fever-Panniculitis-Dermatosis Syndrome、Autoinflammation, Panniculitis and Dermatosis Syndrome、Otulin Deficiency。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止自身炎癥合并脂膜炎和皮膚病綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。自身炎癥合并脂膜炎和皮膚病綜合征基因檢測又叫做自身炎癥、脂膜炎和皮膚病綜合征基因篩查、Otulipenia基因分析、Otulin 相關(guān)自身炎癥綜合征致病基因鑒定、AIPDS遺傳測試、奧拉斯遺傳力分析、嬰兒期發(fā)作的周期性發(fā)熱-脂膜炎-皮膚病綜合征分子診斷檢測、自身炎癥、脂膜炎和皮膚病綜合征全基因測序分析、奧圖林缺乏癥基因測試。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。自身炎癥、脂膜炎和皮膚病綜合征 (AIPDS) 是一種常染色體隱性遺傳性自身炎癥性疾病，其特征是新生兒發(fā)作的反反復(fù)熱、伴有疼痛結(jié)節(jié)的紅斑皮疹、關(guān)節(jié)疼痛和脂肪營養(yǎng)不良。 在沒有任何感染的情況下，其他特征可能包括腹瀉、血清 C 反應(yīng)蛋白升高、白細胞增多和中性粒細胞增多。 患者沒有表現(xiàn)出明顯的原發(fā)性免疫缺陷。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做自身炎癥合并脂膜炎和皮膚病綜合征基因解碼、基因檢測？

在《免疫系統(tǒng)異常所需的基因檢測》中，佳學(xué)基因分享了其病例庫的基因檢測案例，案例中有 3 名患者，2 名姐妹和他們的男性表親，來自一個高度近親的家庭，出生后不久就明顯出現(xiàn)嚴重的炎癥綜合癥。 這些嬰兒早產(chǎn)并表現(xiàn)出反反復(fù)作的全身炎癥，伴有腹瀉、血清 C 反應(yīng)蛋白升高、白細胞增多和中性粒細胞增多，但沒有感染證據(jù)。 所有 3 人都出現(xiàn)了反復(fù)性結(jié)節(jié)性富含中性粒細胞的脂膜炎、反反復(fù)燒、發(fā)育遲緩和關(guān)節(jié)腫脹疼痛。 盡管使用類固醇和其他免疫抑制劑進行治療，姐妹倆還是在 16 個月和 5 歲時死亡。 男性患者出生時妊娠 28 周，反反復(fù)作 CRP 水平升高、白細胞增多和中性粒細胞增多； 他在 8 周大時患上了反復(fù)性結(jié)節(jié)性脂膜炎。 皮膚活檢顯示皮下組織內(nèi)淋巴細胞和嗜中性粒細胞的炎性浸潤，伴有脂肪壞死灶。 未發(fā)現(xiàn)血管炎。 他一直接受全身性類固醇和重組 IL1R 拮抗劑 (Anakinra) 治療，直到 3 歲時，他換用了 TNF-α 單克隆抗體 (Infliximab)，成功控制了他的疾病。 《人體疾病表征及其基因序列變化》，該病被稱為“OTULIN 相關(guān)自身炎癥綜合征 (ORAS)”， 又叫做自身炎癥合并脂膜炎和皮膚病綜合征。

佳學(xué)基因自身炎癥合并脂膜炎和皮膚病綜合征基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

自身炎癥、脂膜炎和皮膚病綜合征，也稱為 otulipenia，與伴有或不伴有免疫缺陷的透明細胞腺瘤和多糖體肌病 1 有關(guān)。 與自身炎癥、脂膜炎和皮膚病綜合征相關(guān)的一個重要基因是 OTULIN（具有線性連鎖特異性的 OTU 去泛素化酶），其相關(guān)通路/超通路包括先天免疫系統(tǒng)和信號轉(zhuǎn)導(dǎo)。與其有關(guān)的組織包括嗜中性粒細胞、皮膚和骨骼，相關(guān)表型在嬰兒期和脂肪代謝障礙中無法茁壯成長
 

自身炎癥合并脂膜炎和皮膚病綜合征致病鑒定基因解碼

根據(jù)《炎癥性疾病發(fā)病原因分析》，甲硫氨酸-1 (M1) 連接的泛素鏈調(diào)節(jié) NF-κB 的活性、免疫穩(wěn)態(tài)和對感染的反應(yīng)。 佳學(xué)基因和期致力于體內(nèi) M1 連接鏈的負調(diào)節(jié)因子的重要性分析。 在基因解碼過程中，發(fā)現(xiàn) M1 特異性去泛素化酶 OTULIN 對于預(yù)防人類和小鼠的 TNF 相關(guān)全身性炎癥至關(guān)重要。 人類 OTULIN 中的純合亞形態(tài)突變會導(dǎo)致潛在致命的自身炎癥，稱為 OTULIN 相關(guān)自身炎癥綜合征 (ORAS)。 四個獨立的 OTULIN 小鼠模型表明，免疫細胞中的 OTULIN 缺陷會導(dǎo)致細胞類型特異性效應(yīng)，范圍從炎性細胞因子的過度產(chǎn)生和由于 M1 連接的多聚泛素積累導(dǎo)致的自身免疫和骨髓細胞中自發(fā)的 NF-κB 激活到下調(diào) B 細胞和 T 細胞中 LUBAC 降解對 M1-多聚泛素信號的影響。 值得注意的是，用抗 TNF 中和抗體治療可改善 ORAS 患者的炎癥并挽救小鼠表型。 因此，OTULIN 對于抑制危及生命的自發(fā)性炎癥和維持免疫穩(wěn)態(tài)至關(guān)重要。

Autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

一種常染色體隱性遺傳性自身炎癥性疾病，其特征是新生兒發(fā)熱、中性粒細胞性皮炎、脂膜炎、關(guān)節(jié)疼痛、發(fā)育遲緩。 患者不表現(xiàn)出明顯的原發(fā)性免疫缺陷。

自身炎癥合并脂膜炎和皮膚病綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

佳學(xué)基因的自身炎癥合并脂膜炎和皮膚病綜合征基因解碼項目是一項基于基因測序技術(shù)的臨床基因組學(xué)應(yīng)用項目，旨在通過分析個體基因組序列，揭示與自身炎癥合并脂膜炎和皮膚病綜合征發(fā)生相關(guān)的基因變異。

自身炎癥合并脂膜炎和皮膚病綜合征是一類罕見疾病，其發(fā)病機制正在通過基因解碼技術(shù)變得更為明確。該項目通過對疾病患者和健康人群進行基因組測序，利用人工智能等先進技術(shù)分析大量的基因數(shù)據(jù)，識別出可能與該疾病相關(guān)的基因變異。

該項目的目標(biāo)是為疾病的早期診斷、個體化治療和疾病預(yù)防提供科學(xué)依據(jù)。通過深入研究疾病的發(fā)病機制和基因遺傳規(guī)律，將為未來開發(fā)更加正確的治療方法提供基礎(chǔ)研究支持。

該項目的研究成果將為醫(yī)學(xué)界和公眾提供更加深入的理解和認識，有望為疾病的防治和治療提供新的思路和方向。