【佳學基因檢測】免疫缺陷-著絲粒不穩(wěn)定-面部異常綜合征2型基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

免疫缺陷-著絲粒不穩(wěn)定-面部異常綜合征2型是英文Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止免疫缺陷-著絲粒不穩(wěn)定-面部異常綜合征2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做免疫缺陷-著絲粒不穩(wěn)定-面部異常綜合征2型基因解碼、基因檢測？

免疫缺陷，著絲粒不穩(wěn)定和面部畸形（ICF）綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其特征是面部畸形，導致反復感染的免疫球蛋白缺陷和智力遲鈍。 患者細胞的實驗室研究顯示染色體1,9和16的衛(wèi)星區(qū)域的低甲基化以及響應于植物凝集素刺激的pericentromeric染色體不穩(wěn)定（摘自de Greef等，2011）。另見ICF1（242860），由DNMT3B基因突變引起（602900）。 ICF1和ICF2之間沒有明顯的臨床差異。 然而，來自ICF2患者的細胞顯示9號染色體上的α-衛(wèi)星重復序列的低甲基化（de Greef等人，2011）。該病臨床表征有：下頜后縮；圓臉；鼻孔前翻；運動延遲；肺炎；免疫缺陷；慢性支氣管炎。

佳學基因Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2基因解碼、基因檢測大數據分析

Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2致病鑒定基因解碼

Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

免疫缺陷-著絲粒不穩(wěn)定-面部異常綜合征2型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，免疫缺陷-著絲粒不穩(wěn)定-面部異常綜合征2型的數據庫代碼是omim_id:614069。

免疫缺陷-著絲粒不穩(wěn)定-面部異常綜合征2型基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測的時間很短。基因解碼因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。(責任編輯：佳學基因)