【佳學(xué)基因檢測】免疫缺陷常見變異型13型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

免疫缺陷常見變異型13型是英文Immunodeficiency, common variable, 13的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止免疫缺陷常見變異型13型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當做免疫缺陷常見變異型13型基因解碼、基因檢測？

常見變異型免疫缺陷癥13是一種常染色體顯性原發(fā)性免疫缺陷病，其特征為反復(fù)性細菌感染，主要影響呼吸道，并伴有低丙種球蛋白血癥和B細胞數(shù)量減少。 臨床特征的發(fā)病年齡可以從嬰兒期到成年期，一些患者可能有輕度障礙，甚至在臨床上無癥狀（Kuehn等，2016總結(jié)）。臨床特征：常染色體顯性遺傳; 常染色體顯性遺傳; 不有效的外顯率; 有缺陷的B細胞分化。

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常染色體顯性遺傳病

免疫缺陷常見變異型13型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，免疫缺陷常見變異型13型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616873。

免疫缺陷常見變異型13型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)