【佳學(xué)基因檢測(cè)】自身炎癥合并脂膜炎和皮膚病綜合征基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

自身炎癥合并脂膜炎和皮膚病綜合征是英文Autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。其英文名稱還包括：Autoinflammation, Panniculitis, and Dermatosis Syndrome、Otulipenia、Otulin-Related Autoinflammatory Syndrome、Aipds、Oras、Infantile-Onset Periodic Fever-Panniculitis-Dermatosis Syndrome、Autoinflammation, Panniculitis and Dermatosis Syndrome、Otulin Deficiency。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止自身炎癥合并脂膜炎和皮膚病綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。自身炎癥合并脂膜炎和皮膚病綜合征基因檢測(cè)又叫做自身炎癥、脂膜炎和皮膚病綜合征基因篩查、Otulipenia基因分析、Otulin 相關(guān)自身炎癥綜合征致病基因鑒定、AIPDS遺傳測(cè)試、奧拉斯遺傳力分析、嬰兒期發(fā)作的周期性發(fā)熱-脂膜炎-皮膚病綜合征分子診斷檢測(cè)、自身炎癥、脂膜炎和皮膚病綜合征全基因測(cè)序分析、奧圖林缺乏癥基因測(cè)試。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。自身炎癥、脂膜炎和皮膚病綜合征 (AIPDS) 是一種常染色體隱性遺傳性自身炎癥性疾病，其特征是新生兒發(fā)作的反反復(fù)熱、伴有疼痛結(jié)節(jié)的紅斑皮疹、關(guān)節(jié)疼痛和脂肪營養(yǎng)不良。 在沒有任何感染的情況下，其他特征可能包括腹瀉、血清 C 反應(yīng)蛋白升高、白細(xì)胞增多和中性粒細(xì)胞增多。 患者沒有表現(xiàn)出明顯的原發(fā)性免疫缺陷。

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做自身炎癥合并脂膜炎和皮膚病綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

在《免疫系統(tǒng)異常所需的基因檢測(cè)》中，佳學(xué)基因分享了其病例庫的基因檢測(cè)案例，案例中有 3 名患者，2 名姐妹和他們的男性表親，來自一個(gè)高度近親的家庭，出生后不久就明顯出現(xiàn)嚴(yán)重的炎癥綜合癥。 這些嬰兒早產(chǎn)并表現(xiàn)出反反復(fù)作的全身炎癥，伴有腹瀉、血清 C 反應(yīng)蛋白升高、白細(xì)胞增多和中性粒細(xì)胞增多，但沒有感染證據(jù)。 所有 3 人都出現(xiàn)了反復(fù)性結(jié)節(jié)性富含中性粒細(xì)胞的脂膜炎、反反復(fù)燒、發(fā)育遲緩和關(guān)節(jié)腫脹疼痛。 盡管使用類固醇和其他免疫抑制劑進(jìn)行治療，姐妹倆還是在 16 個(gè)月和 5 歲時(shí)死亡。 男性患者出生時(shí)妊娠 28 周，反反復(fù)作 CRP 水平升高、白細(xì)胞增多和中性粒細(xì)胞增多； 他在 8 周大時(shí)患上了反復(fù)性結(jié)節(jié)性脂膜炎。 皮膚活檢顯示皮下組織內(nèi)淋巴細(xì)胞和嗜中性粒細(xì)胞的炎性浸潤，伴有脂肪壞死灶。 未發(fā)現(xiàn)血管炎。 他一直接受全身性類固醇和重組 IL1R 拮抗劑 (Anakinra) 治療，直到 3 歲時(shí)，他換用了 TNF-α 單克隆抗體 (Infliximab)，成功控制了他的疾病。 《人體疾病表征及其基因序列變化》，該病被稱為“OTULIN 相關(guān)自身炎癥綜合征 (ORAS)”， 又叫做自身炎癥合并脂膜炎和皮膚病綜合征。

佳學(xué)基因自身炎癥合并脂膜炎和皮膚病綜合征基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

自身炎癥、脂膜炎和皮膚病綜合征，也稱為 otulipenia，與伴有或不伴有免疫缺陷的透明細(xì)胞腺瘤和多糖體肌病 1 有關(guān)。 與自身炎癥、脂膜炎和皮膚病綜合征相關(guān)的一個(gè)重要基因是 OTULIN（具有線性連鎖特異性的 OTU 去泛素化酶），其相關(guān)通路/超通路包括先天免疫系統(tǒng)和信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)。與其有關(guān)的組織包括嗜中性粒細(xì)胞、皮膚和骨骼，相關(guān)表型在嬰兒期和脂肪代謝障礙中無法茁壯成長
 

自身炎癥合并脂膜炎和皮膚病綜合征致病鑒定基因解碼

根據(jù)《炎癥性疾病發(fā)病原因分析》，甲硫氨酸-1 (M1) 連接的泛素鏈調(diào)節(jié) NF-κB 的活性、免疫穩(wěn)態(tài)和對(duì)感染的反應(yīng)。 佳學(xué)基因和期致力于體內(nèi) M1 連接鏈的負(fù)調(diào)節(jié)因子的重要性分析。 在基因解碼過程中，發(fā)現(xiàn) M1 特異性去泛素化酶 OTULIN 對(duì)于預(yù)防人類和小鼠的 TNF 相關(guān)全身性炎癥至關(guān)重要。 人類 OTULIN 中的純合亞形態(tài)突變會(huì)導(dǎo)致潛在致命的自身炎癥，稱為 OTULIN 相關(guān)自身炎癥綜合征 (ORAS)。 四個(gè)獨(dú)立的 OTULIN 小鼠模型表明，免疫細(xì)胞中的 OTULIN 缺陷會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞類型特異性效應(yīng)，范圍從炎性細(xì)胞因子的過度產(chǎn)生和由于 M1 連接的多聚泛素積累導(dǎo)致的自身免疫和骨髓細(xì)胞中自發(fā)的 NF-κB 激活到下調(diào) B 細(xì)胞和 T 細(xì)胞中 LUBAC 降解對(duì) M1-多聚泛素信號(hào)的影響。 值得注意的是，用抗 TNF 中和抗體治療可改善 ORAS 患者的炎癥并挽救小鼠表型。 因此，OTULIN 對(duì)于抑制危及生命的自發(fā)性炎癥和維持免疫穩(wěn)態(tài)至關(guān)重要。

 

Autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

一種常染色體隱性遺傳性自身炎癥性疾病，其特征是新生兒發(fā)熱、中性粒細(xì)胞性皮炎、脂膜炎、關(guān)節(jié)疼痛、發(fā)育遲緩。 患者不表現(xiàn)出明顯的原發(fā)性免疫缺陷。

 

自身炎癥合并脂膜炎和皮膚病綜合征基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

佳學(xué)基因的自身炎癥合并脂膜炎和皮膚病綜合征基因解碼項(xiàng)目是一項(xiàng)基于基因測(cè)序技術(shù)的臨床基因組學(xué)應(yīng)用項(xiàng)目，旨在通過分析個(gè)體基因組序列，揭示與自身炎癥合并脂膜炎和皮膚病綜合征發(fā)生相關(guān)的基因變異。

自身炎癥合并脂膜炎和皮膚病綜合征是一類罕見疾病，其發(fā)病機(jī)制正在通過基因解碼技術(shù)變得更為明確。該項(xiàng)目通過對(duì)疾病患者和健康人群進(jìn)行基因組測(cè)序，利用人工智能等先進(jìn)技術(shù)分析大量的基因數(shù)據(jù)，識(shí)別出可能與該疾病相關(guān)的基因變異。

該項(xiàng)目的目標(biāo)是為疾病的早期診斷、個(gè)體化治療和疾病預(yù)防提供科學(xué)依據(jù)。通過深入研究疾病的發(fā)病機(jī)制和基因遺傳規(guī)律，將為未來開發(fā)更加正確的治療方法提供基礎(chǔ)研究支持。

該項(xiàng)目的研究成果將為醫(yī)學(xué)界和公眾提供更加深入的理解和認(rèn)識(shí)，有望為疾病的防治和治療提供新的思路和方向。

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