【佳學(xué)基因檢測】糖基化型先天性疾病1K型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

糖基化型先天性疾病1K型是英文Congenital disorder of glycosylation type 1K的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止糖基化型先天性疾病1K型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病 ；消化系統(tǒng)疾病 ；腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 ；食物-營養(yǎng)-代謝疾病 ；胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做糖基化型先天性疾病1K型基因解碼、基因檢測？

先天性N-連接糖基化障礙（此處縮寫為CDG-N-連接）是由N-連接合成途徑中42種不同酶缺乏引起的一組N-連接寡糖。最常見的是，這些疾病始于嬰兒期;表現(xiàn)的范圍從嚴(yán)重的發(fā)育遲緩和伴有多器官系統(tǒng)受累的低張血癥到正常發(fā)育的低血糖和蛋白丟失性腸病。然而，大多數(shù)類型僅在少數(shù)個體中描述，因此對表型的理解是有限的。在報告的最常見類型PMM2-CDG（CDG-Ia）中，臨床表現(xiàn)和病程變化很大，從嬰兒期死亡到成人輕度受累。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腎病;性腺功能低下;薄朱紅色邊框;反射消失;肝功能衰竭;心肌病;肥厚型心肌病;脾腫大;非免疫性水腫胎兒;腦萎縮;肝腫大;免疫系統(tǒng)生理異常;腦萎縮。該病臨床表征有：腎??；性腺機能低下；薄嘴唇；神經(jīng)反射消失；肝功能衰竭；心肌??；肥厚性心肌?。黄⒛[大；非免疫性胎兒水腫；腦萎縮；肝臟腫大；免疫系統(tǒng)的生理異常；腦萎縮。

佳學(xué)基因Congenital disorder of glycosylation type 1K基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Congenital disorder of glycosylation type 1K致病鑒定基因解碼

Congenital disorder of glycosylation type 1K基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

糖基化型先天性疾病1K型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，糖基化型先天性疾病1K型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:608540。

糖基化型先天性疾病1K型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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