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【佳學基因檢測】做糖基化型先天性疾病1G型基因解碼、基因檢測的費用是多少?

糖基化型先天性疾病1G型是英文Congenital disorder of glycosylation type 1G的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止糖基化型先天性疾病1G型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于免疫系統(tǒng)疾?。惶喊l(fā)育或出生異常。

佳學基因檢測】做糖基化型先天性疾病1G型基因解碼、基因檢測的費用是多少?



遺傳病、罕見病基因檢測導讀:


糖基化型先天性疾病1G型是英文Congenital disorder of glycosylation type 1G的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止糖基化型先天性疾病1G型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于免疫系統(tǒng)疾病 ;胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做糖基化型先天性疾病1G型基因解碼、基因檢測?


先天性N-連接糖基化障礙(此處縮寫為CDG-N-連接)是由N-連接合成途徑中42種不同酶缺乏引起的一組N-連接寡糖。最常見的是,這些疾病始于嬰兒期;表現(xiàn)的范圍從嚴重的發(fā)育遲緩和伴有多器官系統(tǒng)受累的低張血癥到正常發(fā)育的低血糖和蛋白丟失性腸病。然而,大多數(shù)類型僅在少數(shù)個體中描述,因此對表型的理解是有限的。在報告的最常見類型PMM2-CDG(CDG-Ia)中,臨床表現(xiàn)和病程變化很大,從嬰兒期死亡到成人輕度受累。臨床特征:常染色體隱性遺傳;免疫系統(tǒng)生理異常。該病臨床表征有:免疫系統(tǒng)的生理異常。

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常染色體隱性遺傳病

糖基化型先天性疾病1G型的數(shù)據(jù)庫代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,糖基化型先天性疾病1G型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:607143。

做糖基化型先天性疾病1G型基因解碼、基因檢測的費用是多少?


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