【佳學(xué)基因檢測】做α-肌營養(yǎng)不良蛋白聚糖相關(guān)性營養(yǎng)不良癥基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

α-肌營養(yǎng)不良蛋白聚糖相關(guān)性營養(yǎng)不良癥是英文alpha-Dystroglycan related dystrophy的中文翻譯。這一疾病又叫做AAT ；AATD ；alpha-1 protease inhibitor deficiency ；alpha-1 related emphysema ；genetic emphysema ；hereditary pulmonary emphysema ；inherited emphysema ；Alpha-1-antitrypsin deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止α-肌營養(yǎng)不良蛋白聚糖相關(guān)性營養(yǎng)不良癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于肺-呼吸病 ；代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做α-肌營養(yǎng)不良蛋白聚糖相關(guān)性營養(yǎng)不良癥基因解碼、基因檢測？

α-1抗胰蛋白酶缺乏是遺傳性疾病，可能引起肺部疾病和肝臟問題。疾病的體征和癥狀以及它們出現(xiàn)的年齡因個體而異。患有α-1抗胰蛋白酶缺乏的人通常在20至50歲之間發(fā)展肺部疾病，這是此病的先進體征和癥狀。賊早的癥狀是輕度活動后呼吸短促、運動能力降低和喘息。其他體征和癥狀可能包括體重減輕，反復(fù)性呼吸道感染，疲勞和站立時心跳加快。受累者通常發(fā)生肺氣腫，這是由肺中小氣囊（肺泡）損傷引起的肺部疾病。肺氣腫的特征包括呼吸困難，窒息咳嗽和桶形胸。吸煙或吸二手煙加速了肺氣腫癥狀的出現(xiàn)和肺部的損傷。約10％的α-1抗胰蛋白酶缺乏癥患兒發(fā)展成肝臟疾病，常導(dǎo)致黃疸。大約15％的α-1抗胰蛋白酶缺乏成年患者發(fā)展為肝硬化（由于肝臟中瘢痕組織的形成而出現(xiàn)的肝損傷）。肝硬化的體征包括腹部腫脹、腳或腿腫脹和黃疸。α-1抗胰蛋白酶缺乏癥患者也有肝細胞癌高風(fēng)險。罕有病例形成脂膜炎（一種皮膚疾病），其特征在于具有疼痛的腫塊的硬化的皮膚。脂膜炎的嚴(yán)重程度不同，并且可以發(fā)生在任何年齡階段。

佳學(xué)基因alpha-Dystroglycan related dystrophy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

α-1抗胰蛋白酶缺乏發(fā)生在世界各地，但其患病率因人群而異。這種疾病在具有歐洲血統(tǒng)的個體中的患病率約1/1,500至1/3,500。在亞洲血統(tǒng)的人中是罕見的。許多患有α-1抗胰蛋白酶缺乏癥的個體可能未被確診，特別是患有慢性阻塞性肺?。–OPD）的人。 COPD可由α-1抗胰蛋白酶缺乏引起;然而，α-1抗胰蛋白酶缺乏從未被診斷。一些患有α-1抗胰蛋白酶缺乏癥的人被誤診為哮喘。

alpha-Dystroglycan related dystrophy致病鑒定基因解碼

SERPINA1基因中的突變導(dǎo)致α-1抗胰蛋白酶缺乏。該基因編碼α-1抗胰蛋白酶，其保護身體免受強大的中性粒細胞彈性蛋白酶的侵害。中性粒細胞彈性蛋白酶從白細胞釋放以抵抗感染，但如果沒有α-1抗胰蛋白酶嚴(yán)格控制，它可能攻擊正常組織（特別是肺）。SERPINA1基因中的改變可導(dǎo)致缺乏（缺陷）α-1抗胰蛋白酶或產(chǎn)生不能控制中性粒細胞彈性蛋白酶的異常蛋白。沒有足夠的功能性α-1抗胰蛋白酶，中性粒細胞彈性蛋白酶破壞肺泡并引起肺部疾病。異常的α-1抗胰蛋白酶也可以在肝臟中累積并損害該器官。環(huán)境因素，例如暴露于煙草煙霧

alpha-Dystroglycan related dystrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體共顯性模式遺傳。共顯性意味著兩種不同等位基因都可以是有活性的（表達），并且兩種等位基因都作用于遺傳性狀。被稱為M的SERPINA1基因的賊常見的等位基因產(chǎn)生正常水平的α-1抗胰蛋白酶。一般人群中的大多數(shù)人在每個細胞中具有兩個拷貝的M等位基因（MM）。SERPINA1基因的其它等位基因?qū)е娄?1抗胰蛋白酶水平降低。例如，S等位基因產(chǎn)生中等低水平的這種蛋白質(zhì)，并且Z等位基因產(chǎn)生非常少的α-1抗胰蛋白酶。在每個細胞中具有兩個拷貝的Z等位基因（ZZ）的個體可能患有α-1抗胰蛋白酶缺乏。具有SZ組

α-肌營養(yǎng)不良蛋白聚糖相關(guān)性營養(yǎng)不良癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，α-肌營養(yǎng)不良蛋白聚糖相關(guān)性營養(yǎng)不良癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613490 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alpha1-a/。

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